La Sindrome di Williams, patologia genetica rara che incide sulla formazione del cromosoma 7, è stata “scoperta” nel 1968, ma ci sono voluti anni per poter sistematizzare alcuni dati e pubblicare articoli che potessero indagare sugli aspetti più critici ma anche sui tanti punti di forza che i ragazzi con questa sindrome anno.
C’è un’estrema variabilità di situazioni, all’interno dei fenotipi (l’espressione della patologia nella persona) che conosciamo. Quindi a fronte di bambini che non parlano, hanno problemi di deglutizione, di movimento e altri problemi correlati, abbiamo bambini e ragazzi che, pur con molte difficoltà e limiti, riescono ad avere una qualità di vita tale da consentire scambi con altre persone, autonomie quotidiane, un livello cognitivo in grado di fargli percorrere l’arco scolastico con adattamenti parziali.
Tutti, indistintamente, hanno bisogno di terapie di supporto, più o meno intense e commisurate al loro livello cognitivo e fisico. Anche le loro famiglie e i fratelli/sorelle dovrebbero essere accompagnati in questo percorso all’interno di un mondo “raro”, inimmaginabile prima della nascita della persona con la Sindrome.
La nostra Associazione offre supporto nei momenti della diagnosi, i più difficili da affrontare, e in tutta la presa in carico successiva, con la costruzione dei percorsi che valorizzano a pieno le potenzialità del bambino/ragazzo/adulto. La nostra comunità riesce a darsi aiuto reciproco anche con lo scambio di buone pratiche. I momenti di incontro e socializzazione sono fondamentali per rafforzare i rapporti e consentire un miglioramento delle conoscenze sulla patologia.
L’Associazione offre anche supporto legale, organizza corsi e momenti di svago per ragazzi e famiglie.
Sul nostro sito maggiori informazioni sulla patologia e sulle nostre attività.
www.apwitalia.org