Ricerche sulla Sindrome di Williams: Francesco Papaleo e la ricerca sul “La comunicazione tra astrociti e neuroni inibitori a livello corticale”, in quanto questa definisce profili sociali opposti nelle sindromi da delezione 22q.11.2 e 7q.11.23.
Il dott. Francesco Papaleo è un ricercatore senior presso l’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) a Genova, dove dirige il laboratorio Genetics of Cognition nell’area Neuroscienze. La sua attività scientifica è incentrata sui meccanismi genetici e neurobiologici alla base delle funzioni cognitive superiori, in particolare quelli coinvolti nel controllo comportamentale, nella memoria di lavoro, nell’attenzione e nella flessibilità cognitiva.
Il dott. Papaleo studia come varianti genetiche possano alterare i circuiti cerebrali e influire sulla cognizione e sul comportamento, utilizzando modelli murini e dati umani per individuare bersagli traslazionali per interventi mirati.
Per le sue ricerche, il dott. Papaleo è riuscito a vincere un bando di Fondazione Telethon, raccogliendo quindi i fondi necessari per poter procedere. La ricerca è stata finanziata per due anni (2024-2026) per un importo complessivo di euro 159.988€.
Abstract del Progetto
Due specifiche condizioni genetiche, le sindromi da delezione 22q11.2 e 7q11.23, rispettivamente conosciute anche come sindrome di DiGeorge e sindrome di Williams-Beuren, portano a fenotipi sociali opposti, rispettivamente ipo- e iper-funzionamento sociale. Il nostro laboratorio ha recentemente sviluppato tecniche innovative per esplorare funzioni cerebrali che sottendono distinti comportamenti sociali. Per comprendere i meccanismi cerebrali che causano alterazioni dei comportamenti sociali in queste sindromi utilizzeremo strumenti come l’analisi genetica, immagini funzionali in vivo di singoli sottotipi cellulari a livello cerebrale, e l’optogenetica. Tramite queste tecniche indagheremo in una specifica area del cervello, la corteccia prefrontale (PFC), la comunicazione tra diversi tipi di cellule cerebrali, ossia gli interneuroni inibitori e gli astrociti. Svelando i ruoli di queste cellule nei diversi comportamenti sociali, intendiamo ottenere nuove informazioni sui meccanismi che guidano le alterazioni sociali in queste sindromi genetiche. Il confronto tra queste due condizioni genetiche con fenotipi sociali opposti offre un’opportunità unica per approfondire le complessità delle disfunzioni del comportamento sociale. L’obiettivo è scoprire i meccanismi specifici delle cellule e dei circuiti che sono alla base delle disfunzioni socio-cognitive. Questa conoscenza potrebbe costituire la base per comprendere i comportamenti rilevanti dal punto di vista psichiatrico e sviluppare trattamenti più efficaci per i disturbi sociali (abstract tratto dal sito di Telethon).
Durante l’incontro, i partecipanti hanno chiesto quando sarebbe stato possibile utilizzare in modo pratico i risultati della ricerca. Il dott. Papaleo è stato molto cauto, ma ha risposto con entusiasmo, dicendo che spera di raggiungere questo traguardo in meno di cinque anni.
Con questo sale a 9 il totale dei progetti finanziati da Telethon per le Ricerche sulla Sindrome di Williams, con 8 ricercatori coinvolti e oltre 2,7 milioni di euro investiti. Il nostro sentito ringraziamento ai ricercatori che stanno o hanno studiato la nostra Sindrome e a Fondazione Telethon che ha permesso che queste ricerche potessero diventare attive con un finanziamento specifico.