• Ruben è stato scelto come Testimonial della Campagna #UNIAMOleforze #rarediseaseday: la sua immagine è stata utilizzata nella brandizzazione di un intero treno della metropolitana Lilla di Milano, una pensilina in Largo Cairoli e di un bus elettrico, sempre a Milano. Poi su 45 pensiline a Bologna, 44 cartelloni all’aeroporto di Venezia, 4 bussini elettrici a Roma e infine su una pagina del mensile di febbraio di Freccia, distribuito sui treni e nelle stazioni. Inoltre su tutte le grafiche utilizzate per la Giornata delle Malattie Rare, che sono andate su moltissime TV, sulle locandine degli eventi e molto altro. Infine, un clip mentre suona la batteria è stato inserito nel video di Uniamo, con Beppe Vessicchio, che è stato lanciato il 31 gennaio e ha accompagnato tutta la campagna.
• la nostra Associazione ha partecipato al Fantasanremo, nella Lega Uniamo. con circa 25 squadre.
• 10 febbraio, marcia delle malattie rare, Milano: una rappresentanza di APW ha marciato con il cartello “Sindrome di Williams”, insieme anche a rappresentanti dell’Associazione Famiglie Sindrome di Williams di Milano, al Dr Selicorni e alla Drssa Bedeschi.
• 28 febbraio: su Repubblica è uscita una intera pagina dedicata alla nostra Associazione
• sempre il 28 febbraio, la nostra Presidente Paola Risso ha partecipato a nome di tutta la comunità dei rari ad un evento alla Camera dei Deputati, organizzato dal Vice Presidente Giorgio Mulè, relazionando sulla presa in carico olistica
• il 29 febbraio la storia di Sarah, con dettagli sulla sindrome di Williams, è stata ospitata nella trasmissione Timeline di Sky TV.

Ringraziamo anche Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare per le opportunità che mette a disposizione di tutte le Associazioni.

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L'articolo #Rarediseaseday 2024: tutte le presenze di APW Italia proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

La Sindrome di Williams, patologia genetica rara che incide sulla formazione del cromosoma 7, è stata “scoperta” nel 1968, ma ci sono voluti anni per poter sistematizzare alcuni dati e pubblicare articoli che potessero indagare sugli aspetti più critici ma anche sui tanti punti di forza che i ragazzi con questa sindrome anno.

C’è un’estrema variabilità di situazioni, all’interno dei fenotipi (l’espressione della patologia nella persona) che conosciamo. Quindi a fronte di bambini che non parlano, hanno problemi di deglutizione, di movimento e altri problemi correlati, abbiamo bambini e ragazzi che, pur con molte difficoltà e limiti, riescono ad avere una qualità di vita tale da consentire scambi con altre persone, autonomie quotidiane, un livello cognitivo in grado di fargli percorrere l’arco scolastico con adattamenti parziali.

Tutti, indistintamente, hanno bisogno di terapie di supporto, più o meno intense e commisurate al loro livello cognitivo e fisico. Anche le loro famiglie e i fratelli/sorelle dovrebbero essere accompagnati in questo percorso all’interno di un mondo “raro”, inimmaginabile prima della nascita della persona con la Sindrome.

La nostra Associazione offre supporto nei momenti della diagnosi, i più difficili da affrontare, e in tutta la presa in carico successiva, con la costruzione dei percorsi che valorizzano a pieno le potenzialità del bambino/ragazzo/adulto. La nostra comunità riesce a darsi aiuto reciproco anche con lo scambio di buone pratiche. I momenti di incontro e socializzazione sono fondamentali per rafforzare i rapporti e consentire un miglioramento delle conoscenze sulla patologia.

L’Associazione offre anche supporto legale, organizza corsi e momenti di svago per ragazzi e famiglie.

Sul nostro sito maggiori informazioni sulla patologia e sulle nostre attività.
www.apwitalia.org

L'articolo La Sindrome di Williams e APW Italia proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Attiva dalla scorsa settimana, si trova a Genova, in zona centrale, Via Porta degli Archi 10. L’interno è il 21A al sesto piano. Oltre a scrivania e computer, ospita la persona che si occupa della segreteria e che risponderà alle richieste dei soci, indirizzandole a chi di competenza.

Il cellulare di Valentina Rubino, la Segretaria, è + 39 320 0619686. L’orario di servizio è:
– lunedi, mercoledi e venerdi dalle 9:30 alle 12:30
– martedi e giovedi dalle 14:00 alle 17:30
Per quanto riguarda la mail userà la consueta segreteria@apwitalia.org.

Il Consiglio Direttivo ha valutato le attività che l’Associazione svolge e che potrebbe svolgere con un supporto continuativo, non consentito al momento dall’attività volontaria dei propri membri, che hanno un altro lavoro e possono dedicare solo alcune ore settimanali a questo. Poter offrire un servizio costante ai propri soci, risposte a tutte le domande, approfondimenti ai quesiti, organizzazione di convegni, incontri e momenti conviviali, è a tutti gli effetti un lavoro.

Dopo un’attenta valutazione di quanto realizzato negli anni scorsi e una programmazione di quello che potrebbe essere realizzato nei prossimi anni, il Consiglio Direttivo ha valutato di non riuscire a coprire con le sole proprie forze tutte le ore necessarie per completare le attività. Una delle criticità maggiori è dovuta anche alla discontinuità del tempo dedicato dai singoli consiglieri, dovuta a cause esterne e non modificabili. Ciascuno dei consiglieri è infatti direttamente coinvolto con la Sindrome, quasi tutti hanno un lavoro a tempo pieno e altri impegni sempre collegati alla disabilità.

Quindi è stata decisa un’assunzione a tempo determinato e parziale, per verificare con un progetto pilota la bontà di una scelta di questo tipo. Per poter ospitare la persona scelta, la Presidente ha quindi cercato una sede operativa che con una spesa contenuta potesse servire a questo scopo.

Al termine di questo progetto pilota sarà valutato un inserimento a lungo periodo.
La sede operativa consentirà anche di avere un punto di ritrovo per eventuali iniziative locali. Inoltre, data la vicinanza con la residenza della Presidente, consentirà uno stretto follow up sulle azioni da intraprendere.

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Per lungo tempo ha lavorato all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in qualità di pediatra genetista e responsabile del servizio di Genetica Medica. Co autore del primo libro sulla Sindrome di Williams dall’omonimo titolo, non è mai mancato a convegni e incontri, dimostrando quotidianamente la sua vicinanza alle famiglie e alle storie personali dei ragazzi.

I suoi modi pacati ed empatici e la sua calma e imperturbabilità di fronte a qualsiasi emergenza hanno rassicurato intere generazioni di genitori. Uomo profondamente modesto e schivo, non ha mai fatto mancare il suo supporto a chi lo chiedeva.

Nel corso degli anni ha anche aiutato a sviluppare e promuovere, partecipando al Comitato Scientifico e come docente, il Master Universitario di I livello in Counseling pedagogico per soggetti portatori di malattie rare. I ciclo: la Sindrome di Williams- Beuren. Il corso è stato tenuto nell’anno accademico 2005/2006.

Siamo sicuri che continuerà a vegliare sui nostri bambini anche da dove è adesso.

Arrivederci Professore.

L'articolo Arrivederci Professore proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Il prossimo 6 luglio si terrà un webinar (in lingua inglese) sugli aspetti urologici e nefrologici della Sindrome di Williams.

Tra i relatori, in rappresentanza delle associazioni di pazienti, vi sarà Annalisa Scopinaro in veste di Presidente di UNIAMO.

Il webinar è organizzato congiuntamente da tre diversi ERN (European Reference Networks – Reti Europee di riferimento)

ERN ITHACA

ERN ERKNet

ERN eUROGEN

Maggiori informazioni e modalità di iscrizione alla pagina https://www.ejprarediseases.org/ern-eurogen-webinar-williams-beuron-syndrome-a-focus-on-long-term-patient-care/ 

Le reti di riferimento europee (ERN) sono reti virtuali che coinvolgono prestatori di assistenza sanitaria in tutta Europa. Il loro compito è favorire la discussione sulle condizioni e malattie rare o complesse che richiedono cure altamente specializzate e conoscenze e risorse concentrate. APW Italia è parte attiva di ERN ITHACA.

L'articolo Webinar sugli aspetti clinici della Sindrome di Williams proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

L'articolo Nulla su di noi senza di noi. Una ricerca empirica sull’abilismo in Italia proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Potete trovare tutto le informazioni relative agli eventi in Italia ed il materiale informativo sul sito di UNIAMO.

Maggiori informazioni e materiali sono disponibili sul sito ufficiale della Giornata Mondiale delle Malattie Rare.

L'articolo Giornata Mondiale delle Malattie Rare proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Il nostro progetto ha affrontato un percorso con i ragazzi e uno parallelo con le famiglie. I primi, seguiti da due psicologhe e divisi in gruppi di età congruente, hanno avuto l’opportunità di discutere a proposito di emozioni, sentimenti, relazionalità, socialità e sessualità.  Il corso per genitori con figli medi e grandi mirava a sviluppare le capacità di comprendere il comportamento sessuale della persona disabile e quindi mettere in atto adeguate azioni educative/formative e tutta un’altra serie di abilità per interagire con i nostri figli. Sono stati fatti anche incontri con genitori di bambine/i fino agli otto anni toccando i temi dell’accettazione, delle prospettive di vita autonoma, dell’affettività

L'articolo Rare Disease Award proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Alcune associazioni di altri paesi hanno dato risalto alla comunicazione su questo momento: ad esempio l’associazione francese Autour de Williams.

In preparazione dell’evento noi abbiamo scelto di organizzato due giornate di incontro (virtuale) con medici specialisti che hanno illustrato alcuni aspetti dei nostri bambini/ragazzi: gli incontri, svolti nelle giornate del 7 e 14 maggio hanno avuto un grande seguito di pubblico

E’ possibile rivedere i contributi delle due giornate ai seguenti link:

7 maggio

14 maggio

L'articolo Giornata Internazionale della Sindrome di Williams proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

In previsione della Giornata Internazionale sulla Sindrome di Williams del 20 maggio prossimo, l’Associazione Persone Sindrome di Williams Italia organizza due webinar introduttivi sulla sindrome, con l’intervento di diversi specialisti che da tempo seguono i nostri bambini/ragazzi.

Di seguito il programma delle due giornate (quella del 14 maggio è ancora in fase di definizione)

7 maggio 2021

14 maggio 2021

Per maggiori informazioni è possibile scrivere a segreteria@apwitalia.org.

Le iscrizioni possono avvenire direttamente al link https://zoom.us/webinar/register/WN_AfT7YZSpQbiK0kiM_8tDEQ 

E’ possibile scaricare la locandina completa.

L'articolo Incontri in occasione della giornata della Sindrome di Williams proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Con l’occasione, Il Consiglio Direttivo augura a tutti i soci, sostenitori e personale educativo/sanitario i migliori Auguri per una Buona Pasqua.

Paola, Daniela, Iolanda, Annalisa, Mimmo, Roberto, Luca.

L'articolo Newsletter di Aprile e Auguri di Buona Pasqua proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Anche il portale del Ministero della Sanità dedicato alla Malattie Rare dedica un approfondimento al corso che si sta svolgendo sul tema dell’affettività e sessualità che la nostra Associazione ha iniziato, unitamente ad iniziativa analoga di altra associazione.

La vita di una persona con malattia rara non è fatta solo di controlli clinici e visite in ospedale, ma, come quella di tutti, anche di scuola, lavoro, tempo libero, amicizie e affetti. Ambiti che, tuttavia, non vengono indagati sufficientemente. In particolare, quelli troppo spesso sottaciuti o poco trattati sono quelli legati alle sfere dell’emotività e dell’affettività, sia della persona rara che della sua famiglia.

Il nostro progetto sta affrontando un percorso con i ragazzi e uno parallelo con le famiglie. I primi, seguiti da due psicologhe e divisi in gruppi di età congruente, hanno avuto l’opportunità di discutere a proposito di emozioni, sentimenti, relazionalità, socialità e sessualità; sono stati stimolati, in tal modo, la riflessione e il confronto tra pari su argomenti importanti per la propria crescita personale, spesso ignorati. Il corso per genitori con figli medi e grandi mira a sviluppare le capacità di comprendere il comportamento sessuale della persona disabile e quindi mettere in atto adeguate azioni educative/formative e tutta un’altra serie di abilità per interagire con i nostri figli. E’ infine prossimo a partire anche un altro corso rivolto ai genitori di bambine/i fino agli otti anni che toccherà i temi dell’accettazione, delle prospettive di vita autonoma, dell’affettività.

L'articolo Affettività e sessualità dei malati rari proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

In corrispondenza della giornata vi sono stati vari convegni e incontri (online considerato il momento particolare che stiamo vivendo) con lo scopo di condividere e diffondere le sfide di chi ha una malattia rara nonchè delle persone che condivido la vita con loro. Le difficoltà sono state ancora maggiori in quest’ultimo anno in cui la pandemia di Sars-Cov-2 ha reso le cose ancora più ardue per le persone con malattie rare. Ha sintetizzato benissimo le problematiche Annalisa nella lettera inviata a quotidianosanita.it, nel suo ruolo di Presidente di Uniamo, intitolata “L’annus horribilis dei malati rari“. Nella lettera oltre ad evidenziare i problemi vengono proposte anche soluzioni concrete per farne fronte.

Per attirare l’attenzione dell’opinione pubblica sulle problematiche sociali e cliniche di chi vive con una malattia rara è stata infine promossa l’iniziativa “Accendiamo le luci sulle malattie rare” in cui  monumenti più rappresentativi di diverse città italiane sono stati illuminiati con i coloriche riprendono il logo della giornata.

L'articolo Giornata Mondiale delle Malattie rare proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Potete trovare tutta la documentazione sull’apposita pagina del Ministero dell’Istruzione.

Per chi è interessato ad approfondire, sono disponibili due webinar nei prossimi giorni:

1. lunedì 25 gennaio alle 17, organizzato da Edizioni Centro Studi Erickson
2. martedì 26 gennaio alle 18.30 proposto dallo stesso Ministero dell’Istruzione alle ore 18.30

L'articolo Nuovo PEI proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Ha parlato anche dell’aspetto associativo, quindi della nostra Associazione e di UNIAMO.

Buona visione!

https://www.facebook.com/watch/live/?v=1379046982444778&ref=watch_permalink 

L'articolo Donna che impresa! L’esperienza della cura proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Abbiamo il piacere di comunicare l’approvazione delle Raccomandazioni per la prima comunicazione di diagnosi di malattia genetica o sindrome malformativa da parte delle seguenti Società Scientifiche

Società Italiana di Ecografia Ostetrica e Ginecologica e Metodologie Biofisiche

Società Italiana di Genetica Umana

Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite

Società Italiana Medicina Perinatale

Sociertà Italiana di Neonatologia

Società Italiana di Pediatria

e  delle seguenti Associazioni

UNIAMO

Associazione Italiana Persone Down

Associazione Persone Sindrome di Williams Italia

Associazione Nazionale di Volontariato Cornelia de Lange

E’ possibile scaricare il documento completo.

L'articolo Raccomandazioni per la prima comunicazione di diagnosi di malattia genetica o sindrome malformativa proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

newsmalatirari

I membri del Consiglio Direttivo hanno preso la decisione all’unanimità, confidando nella matura esperienza e professionalità di Paola, da sempre vicina ai bisogni delle famiglie anche con la sua attività di consulenza sui diritti esigibili e pratiche amministrativo / legali. Paola ha ricoperto in questi anni il ruolo di Vice Presidente ed è socia fondatrice dell’Associazione.

Confermato Roberto Salei alla carica di Tesoriere, mentre alla Vice Presidenza è stata eletta Daniela Baseggio.
Il ruolo di Segretario sarà curato da Iolanda Palma.

A tutti un grande augurio di buon lavoro. #insiemesipuò

L'articolo Paola Risso, neo eletta Presidente di APW Italia proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

E’ online la newsletter di Settembre 2020: potete vedere tutte le ultime notizie dell’Associazione.

A presto!

L'articolo Newsletter settembre proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Abbiamo quindi chiesto al Dr Stefano Stagi, endocrinologo del Meyer, di darci un’opinione in proposito, rispetto alle co-morbilità.

Queste le raccomandazioni di Massimo Chessa, responsabile dell’unità di Cardiologia dei Congeniti Adulti all’IRCCS Policlinico San Donato
per coloro che soffrono di cardiopatie congenite.

Suggeriamo inoltre di leggere quanto scritto dalla SIDiN (Società Italiana per i Disturbi del Neurosviluppo) in collaborazione con alcuni enti e Associazioni. Il testo è sulla gestione del CoViD-19 e dei fattori di distress psichico associati per le persone con disabilità intellettiva e autismo, con necessità elevata o molto elevata di supporto (Scudo al COVID-19 per PcDI).

Anfass ha messo a punto un vademecum in 10 punti in linguaggio semplificato da far leggere ai nostri figli: qui la guida.

In generale, per tutti gli aggiornamenti, vi suggeriamo di seguire la pagina di Uniamo, dove sono riportate anche misure sociali oltre a tutti i vari decreti governativi.

L'articolo CoVid-19 e Sindrome di Williams proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

con l’attuale situazione legata al COVID19 (Coronavirus) e alle relative direttive ministeriali, le attività che prevedono viaggi e/o spostamenti sono ferme. Pertanto siamo stati costretti, per i soci che avevano aderito, a rimandare il progetto NEVE al prossimo anno.

Rimangono invece attive le attività da remoto. In particolare il prossimo 11 marzo vi sarà la terza serata di webinar gestito dalle psicomotriciste di Davide e Golia da l titolo: Mi muovo verso..: lo sviluppo motorio del bambino, come sostenere il raggiungimento delle varie tappe.

Sarà cura del Consiglio Direttivo valutare ogni sviluppo futuro in accordo con quanto stabilito dalle autorità sanitarie.

L'articolo Aggiornamento attività proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Come riportato sui profili Facebook della Williams Sindrome Association e della sua Presidente Terry Monkaba, Jared è stato ucciso in una sparatoria: mentre tutti sono scappati per mettersi in salvo, lui è tornato indietro per salvare un’amica.

Leggendo poi i vari commenti si viene a scoprire che Jared era anche donatore di organi, decisione da lui presa in autonomia qualche anno fa.

Questi fatti confermano ancora, qualora ce ne fosse bisogno, quanto le nostre ragazze/bambini i nostri ragazzi/bambini  siano sensibili, altruisti e attenti naturalmente agli altri.

Prendendo spunto dalle parole di Terry Monkaba: “We love you Jared. You will always be in our hearts”.

L'articolo Jared Alan Glenn proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

La Fondazione Telethon ha selezionato i nuovi progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare che supporterà: verranno finanziati 35 progetti di ricerca su 34 malattie genetiche.

Dopo un’attenta selezione della Commissione medico-scientifica composta da 30 scienziati di statura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo per garantire l’oggettività della scelta, tra i progetti selezionati vi è quello della Professor Giuseppe Testa dell’Università degli Studi di Milano e del Dottor Davide Pozzi della Humanitas University per la Sindrome di Williams.

L’obiettivo di questo progetto è quello di testare la possibilità di utilizzare molecole/farmaci già noti, per due disturbi del neurosviluppo (ND), la sindrome di Williams-Beuren e 7q11.23 dup, dovuti rispettivamente ad una microdelezione e una microduplicazione della stessa regione del cormosoma 7. La ricerca prevede uno screening in silico per identificare i potenziali farmaci, che poi verranno testati mediante l’utilizzo di  due modelli complementari, neuroni maturi e organoidi cerebrali, derivati entrambi da linee cellulari iPSC umane derivanti da pazienti delle due sindromi, analizzati mediante una caratterizzazione molecolare e funzionale.

Nell’ambito del bando di concorso 2019 sono stati presentati 326 progetti, tutti sottoposti al vaglio della Commissione medico-scientifica della Fondazione che per la selezione si è avvalsa del metodo del peer review, ovvero “revisione tra pari”, lo stesso impiegato dalle riviste scientifiche internazionali per i lavori da pubblicare. Complessivamente sono 50 i gruppi di ricerca che hanno meritato un finanziamento, per un totale di oltre 11 milioni di euro destinati alla ricerca scientifica di eccellenza. Tutti i dettagli sono disponibili sul bilancio di missione pubblicato sul sito www.telethon.it .

Dalla sua nascita, Fondazione Telethon ha investito in ricerca oltre 528 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.630 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e più di 570 malattie studiate.  Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con GlaxoSmithKline e Ospedale San Raffaele. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. La terapia genica è in fase avanzata di sperimentazione anche per la leucodistrofia metacromatica (una grave malattia neurodegenerativa), la sindrome di Wiskott-Aldrich (un’immunodeficienza) e per la beta talassemia, mentre è appena stata avviata per due malattie metaboliche dell’infanzia (rispettivamente, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1). Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.

L'articolo Telethon finanzia la ricerca sulla Sindrome di Williams proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Scopri nel video allegato quale è stato il lavoro svolto in questi mesi nell’ambito del progetto.

L'articolo Costruzione del consenso informato proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

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E per farvi venire più voglia, gustatevi anche il video: https://www.youtube.com/watch?v=hhOOaG0tNEs&feature=youtu.be&fbclid=IwAR0u3acSEsQ8kQDLLNtuk3aXXrRZuZGM5TAE54BIrPjgrvvWhGzSxxE3lu0

L'articolo Tempo di dichiarazioni proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Siamo lieti quindi che il Coordinamento Generale medico legale dell’INPS abbia emanato, pochi giorni fa, la Comunicazione che trovate qui: Comunicazione INPS, riguardante anche la valutazione medico legale in ambito assistenziale e la valutazione in invalidità civile.

Si tratta di quanto abbiamo più volte sostenuto e chiesto: avremo così una uniformità di trattamento su tutto il territorio nazionale, senza disparità dovute a diverse interpretazioni delle varie commissioni.

Siamo certi che questo sia un importante traguardo e ringraziamo tutti coloro che hanno contribuito a questo riconoscimento.

L'articolo Comunicazione INPS – Sindrome di Williams proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Esiste ovviamente anche la comunità sulla Sindrome di Williams in cui la nostra associazione è presente mentre la nostra Presidente è tra i moderatori.

Vi invitiamo a popolare la community in modo da spostare le discussioni (che possono anche avere caratteri di riservatezza) dai normali canali social a questa piattaforma.

L'articolo Comunità RareConnect proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Sebbene si tratti di un atto formale, l’iscrizione al Registro costituisce un importante certificazione delle attività svolte dalla nostra Associazione che segue persone con la Sindrome di Williams, in quanto sono richiesti i seguenti requisiti:

• natura di organismo liberamente costituito;
• svolgimento di attività di volontariato;
• utilizzo in modo determinante e prevalente delle prestazioni dei propri aderenti;
• atto costitutivo o statuto da cui risulti: l’assenza di fini di lucro, la democraticità della struttura, l’elettività e la gratuità delle cariche associative, la gratuità delle prestazioni fornite dagli aderenti, i criteri di ammissione ed esclusione degli aderenti, gli obblighi e i diritti degli aderenti, l’obbligo di formazione del bilancio e le sue modalità di approvazione da parte dell’assemblea degli aderenti, la sede dell’organizzazione;
• sede legale nel territorio regionale;
• costituite ed operanti da almeno 6 mesi nel territorio regionale

L'articolo Registro del Volontariato proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

In occasione della presentazione del IV Rapporto MonitoRare, elaborato da Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare per rendere conto dello stato di attuazione del Piano Sanitario Nazionale delle Malattie Rare, è stata deciso di dare spazio, nel programma, anche alle Associazioni che si sono distinte in uno dei “settori del rapporto”: ricerca, Assistenza Sanitaria e Assistenza Sociale.

E’ stato quindi inviato e pubblicato su Facebook un link ad un questionario on line, per dare modo alle Associazioni di rendicontare i progetti che stanno facendo su queste aree tematiche.

Per la parte di Assistenza Sociale è stata scelta la nostra Associazione, perchè fra quanti hanno risposto è quella che ha l’esperienza più strutturata e di rete, con un progetto strategico ben definito e azioni non lasciate al caso ma che convergono verso obiettivi concreti.

La presentazione è stata curata da Paola Risso, nostra Vicepresidente, che ha illustrato quanto viene fatto a favore dei soci nel progetto di rete che abbiamo. La presentazione è stata mandata in diretta Facebook sulla nostra pagina APW Italia – Persone Williams e sarà disponibile a breve anche sul nostro canale You Tube.

A questo link la diretta Facebook, visibile adesso in streaming. 

Nella stessa occasione era presente anche la Presidente, che in quella circostanza ha indossato le vesti di Vice Presidente di Uniamo, parlando sul ruolo delle Associazioni e sull’importanza della rappresentanza dei pazienti.

Alla giornata è stato dato ampio risalto sulla stampa, con articoli dedicati.

Siamo molto fieri di aver potuto presentare il lavoro che facciamo ogni giorno in una cornice istituzionale, il Senato della Repubblica Italiana, di così grande importanza.

In questa foto Annalisa Scopinaro, Vice Presidente Uniamo e Presidente APW Italia, Paola Risso, Vice Presidente APW Italia, Eva Pesaro, Presidente AISP (Associazione Sindrome di Poland), Francesca Macari, Presidente AST (Associazione Sclerosi Tuberosa).

L'articolo APW Italia – Persone Williams al Senato proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Sorriso aperto e contagioso, carattere solare, tanta voglia di vivere.
Barbara studia all’università, seguita da un tutor. Vuol diventare educatrice professionale, le piacciono i bambini e vorrebbe lavorare con loro.
Ha poco più di 20 anni, come tutte le ragazze di quest’età ha la testa piena di sogni anche se il suo vissuto è solidamente ancorato alla terra.

Barbara ha la Sindrome di Williams, ma questa è solo una delle sue tante peculiarità e caratteristiche.

Quando si è presentata l’occasione di partecipare a Real Time, Barbara l’ha colta al volo. “Perchè no? Sarà divertente!”. Perchè lei è così, curiosa, attenta, pronta a sperimentare e vivere esperienze nuove e diverse.

Quello che è successo nella puntata lo vedremo mercoledi. Ma siamo sicuri che lei si è messa in gioco, nel vero senso della parola, divertendosi come sempre fa.

Vai Barbara, siamo con te!!!!

Questa foto è stata scattata durante le vacanze a Follonica nel 2007, organizzate dall’Associazione. Barbara era una delle dieci partecipanti.
Quando Fabio, di Real Time, mi ha contattata per capire se potevamo collaborare ad una delle puntate, prima di accettare ho preso informazioni, ho guardato come trattavano l’argomento in trasmissione e ho parlato a lungo con lui. Quando ho capito che l’intento era quello di far capire che l’amore è per tutti, e quando si dice “per tutti” si intende proprio questo, ho dato l’ok per partecipare e ho cominciato a cercare chi potesse andare in trasmissione.
Spero che Barbara e Nicola, con i loro sorrisi, aiutino tutti a capire che non devono esserci limiti a quello che la vita ci può offrire. Questo vale in special modo anche per i genitori: noi genitori che spesso tendiamo a metterli in una campana di vetro…. la vita è una sola e vale la pena di essere vissuta a pieno e con gioia.

L'articolo Il cuore non è diverso… proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Alcune di queste, fra le più disponibili all’inizio, hanno un figlio con Sindrome di Williams.
Nel suo e-book, le foto dei nostri ragazzi sono a queste pagine:

Sarah: 20, 89
Luca: 74, 92, 124
Maggie: 39, 58, 100
Davide: 25, 95, 106

Riportiamo l’articolo di Uniamo per capire quale è il progetto:

Il progetto RARE LIVES e l’incontro con Aldo Soligno ci ha fatto mettere in discussione e interrogare su una questione spesso sottovalutata sia come pazienti e caregivers che come Federazione: una malattia rara, una sindrome genetica, sono sempre e solo sinonimo di sofferenza e isolamento?

O possono rappresentare, pur con tutte le difficoltà che comportano, uno stimolo alla crescita,al cambiamento di prospettiva, un veicolo che ci aiuta ad essere donne e uomini migliori, se riusciamo a non chiuderci nel nostro bozzolo? Aldo ha scelto, insieme a noi, di fermare i momenti ordinariamente speciali: la gioia, la soddisfazione per un traguardo raggiunto, lo sperimentare come si possa “andare oltre”, il vivere con serenità nonostante tutti gli ostacoli della vita quotidiana.

Il risultato di questo lungo viaggio, durato 5 anni e che ha colto momenti della vita quotidiana di chi convive con una patologia rara, è un racconto fotografico emozionante e coinvolgente, una testimonianza che auspichiamo sia da stimolo per tutte le famiglie che devono intraprendere questa via impervia. Per questo è stato realizzato un e-book, un libro elettronico per far conoscere questo straordinario viaggio fatto insieme a persone uniche che ci hanno insegnato tanto. 

Seguire così tante famiglie e pazienti affetti da una malattia rara ha voluto dire vedere gli opposti incontrarsi e trasformarsi l’uno nell’altro. La debolezza in forza, la tristezza in gioia, la disperazione in determinazione. Vedere questo accadere contemporaneamente in 7 diversi paesi europei ci ha confermato che i confini della solidarietà e della ricerca non esistono e tantomeno devono esistere per i malati rari.

Con questo spirito, insieme ad Aldo Soligno, motore portante di Rare Lives, vogliamo condividere online il libro che riassume i 5 anni del progetto, sperando che ognuno di voi possa aiutarci a condividere con il mondo le voci e le speranze di tutti i malati rari.

I più sentiti ringraziamenti a tutti i pazienti che si sono messi in gioco e hanno superato la loro discrezione e timidezza per rendere questo progetto possibile e a Sanofi Genzyme e Sanofi Italia per creduto da subito nel progetto e per averlo supportato con tenacia, lottando con noi contro ogni ostacolo per realizzarlo, nel corso degli anni.

Per scaricare il libro clicca qui

L'articolo Rare Lives e la Sindrome di Williams proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

L'articolo Luca e la Sindrome di Williams proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

L'articolo Sarah e la Sindrome di Williams proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

il viaggio fotografico del fotografo Aldo Soligno attraverso l’Unione Europea per raccontare, con straordinaria intensità, la quotidianità di coloro che soffrono di una patologia rara. Un’indagine sulle loro necessità, le loro speranze, le loro difficoltà, ma soprattutto le loro piccole e grandi gioie quotidiane. L’obiettivo è coinvolgere e sensibilizzare i Membri del Parlamento Europeo al problema delle malattie rare e tenere vivo e attivo l’interesse di chi si occupa di politiche sanitarie e socio-sanitarie in Europa mantenendole una “priorità di sanità pubblica”. Questo anche perché molte delle politiche che vengono attuate a livello nazionale si modellano su direttive dell’Unione Europea su questo tema, è fondamentale che il Parlamento Europeo continuo l’importante lavoro su questo tema.

Rare Lives è un progetto sviluppato insieme ad UNIAMO F.I.R.M Onlus con il supporto non condizionato di Sanofi Genzyme. (questo l’articolo di Uniamo).

Delle 44 foto in mostra a Bruxelles, tre sono di nostri ragazzi: Sarah, Luca e Davide.
Tre ragazzi, tre famiglie che hanno ospitato Aldo in alcune tappe del suo lungo viaggio alla ricerca dei lati positivi nelle Malattie Rare.

L'articolo Rare lives e la Sindrome di Williams – RDD2018 al Parlamento Europeo proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Il corso, che i genitori hanno proposto possa chiamarsi “Io speriamo che me la cavo”, avrà un taglio pratico e utile, aiutando anche a costruire strumenti in casa per poter aiutare i nostri figli nel loro percorso di distacco dalle figure genitoriali.

L’incontro inizierà alle 18:45 presso la sede della Philos e durerà un’ora e mezzo.
Per qualsiasi ulteriore informazione potete contattare la segreteria all’indirizzo mail segreteria@apwitalia.org. Vi risponderà Elena.

La partecipazione è aperta anche per i soci da altre regioni.

L'articolo Save the date: 26 febbraio incontro Sindrome di Williams Liguria proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Tre gli argomenti in discussione:
– ERN
– Piani Diagnostico Terapeutico Assistenziali
– Integrazione dei servizi Sociali con i percorsi sanitari

La prima giornata è stata riservata alla discussione, per focalizzare le richieste da presentare.
La seconda giornata è stata dedicata all’esposizione del lavoro dei gruppi.

All’inizio della mattinata è stato presente un rappresentante della Direzione dell’INPS, che dopo una prolusione ha seguito la relazione del gruppo di lavoro sui servizi sociali, che aveva diversi punti di contatto proprio con l’Istituto Previdenziale e le sue funzioni.

Tante le osservazioni e le richieste fatte, grazie anche agli spunti raccolti durante le nostre Assemblee e incontri, oltre che con il confronto con le altre Associazioni. Le peculiarità della Sindrome di Williams, alla pari di altre patologie che comportano disabilità mentale, sono state sottolineate e integrate nelle osservazioni.

A breve sulla sezione dedicata del sito saranno rese disponibili le diapositive presentate.
Ricordiamo che l’accesso è riservato ai soci.

L'articolo RD Action Conference: le basi per il prossimo Piano Sanitario MR proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Le tematiche scelte sono:
1. Centri di riferimento europei (ERN)
2. Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali (PDTA)
3. Servizi Sociali

Al terzo tavolo di lavoro sarà presente, come rapporteur, la nostra Presidente. L’importanza di collegare il servizio sanitario a quello sociale per garantire una miglior presa in carico domiciliare dei malati rari è fuori discussione; ciascuno di noi sperimenta giornalmente come sia necessario integrare questi aspetti troppo spesso completamente scollegati, anche in un’ottica di effettivo riconoscimento del reale impatto delle patologie sulla vita quotidiana. Solo collegando l’aspetto “sociale” a quello sanitario si possono capire le mille sfaccettature che una malattia rara ha nel concreto.

Come tutti noi sappiamo per esperienza diretta, i bambini/ragazzi/adulti con la Sindrome di Williams sono sottoposti a controlli periodici di follow up ma, al contrario di molte malattie rare, hanno problemi fisici di lieve entità, non impattanti per il riconoscimento della 104. Quello che incide invece sulla vita quotidiana è la necessità di contenere l’iperattività nei prima anni di vita, superare i ritardi cognitivi quando possibile, essere supportati nel percorso scolastico e in tutti i percorsi di autonomia, in un lavoro quotidiano spesso affidato a professionisti esterni privati. Tutti questi aspetti, non contemplati se non parzialmente dalla sanità (neuropsicomotricità, logopedia, neuropsichiatria quando questi servizi sono presenti ma poco altro) dovrebbero essere coperti dalla componente sociale del nostro sistema di assistenza.

Il fatto quindi che ad un tavolo di lavoro nazionale, in diretto contatto con le istituzioni, questa tematica venga posta all’ordine del giorno e discussa è sicuramente positivo per quanto non risolutivo. Un piccolo passo in avanti.

L'articolo RD Action, in prima linea per i Malati Rari proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Il progetto prevede due incontri con le famiglie con bambini fino a 10 anni, per condividere esperienze educative e fornire alle famiglie strategie in merito alle autonomie. Un terzo incontro verrà invece dedicato ad un momento di osservazione individuale dei bambini, per valutare le singole competenze e suggerire strategie di supporto.

Il Progetto nasce in continuità dal rapporto da tempo creato con la Dott.sa Pacili dall’Associzione Piemontese Sindrome di Williams. In un’ottica di collaborazione con le realtà già presenti sul territorio, APW sostiene una serie di incontri in cui:

• i genitori esporranno dubbi o preoccupazioni rispetto alle autonomie personali e sociali dei loro bambini. Insieme si ricercheranno, considerando le peculiarità di ogni bambino, le modalità e le strategie più indicate per superare eventuali ostacoli;
• quindi si condivideranno i riscontri delle famiglie in merito agli eventuali nuovi approcci introdotti nella quotidianità dei bambini e si affronteranno eventuali nuove tematiche.

Per qualsiasi informazione contattare Luca Cicchelli (luca.cicchelli@apwitalia.org).

L'articolo Neuropsicomotricità e crescita armoniosa: gli incontri per la Sindrome di Williams in Piemonte proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Abbiamo partecipato al Convegno e al dibattito seguente con uno dei nostri rappresentanti, consolidando i contatti già precedentemente avviati con la Drssa Anna Ficcadenti, referente per il Centro Regionale delle MR delle Marche.

La Dottoressa farà di tutto per poter essere presente al Convegno che stiamo organizzando per il prossimo maggio.

L'articolo Convegno Regione Marche proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

L’esito dei lavori ha prodotto una definizione condivisa di biobanca, una matrice di riferimento per il consenso informato, un manuale di qualità per il biobancaggio e una serie innumerevole di altri goals. Il metodo di lavoro,

I risultati saranno presto disponibili sul sito BBMRI.it, evidenziando sopratutto il processo partecipativo grazie al quale si è potuti arrivare ai documenti conclusivi.

Perchè è stato importante questo percorso? Il consenso informato è da alcuni anni al centro di accesi dibattiti. Troppo spesso si riduce ad un foglio fatto firmare al paziente o al caregiver, senza che vi sia stata effettiva consapevolezza di quanto si firma o di quali diritti si concedano riguardo alla raccolta e all’utilizzo del proprio campione biologico.

Nel corso di questo anno passato, attraverso le webinar dedicate e grazie al lavoro di sintesi di Sara Casati, abbiamo evidenziato come dal punto di vista del paziente:
1. se debba essere consapevoli, essendo edotti con linguaggio chiaro e comprensibile, di chi sia il soggetto che ci chiede di conferire il campione e a quale scopo lo stia chiedendo;
2. siano definiti in maniera chiara l’ambito dell’utilizzo; la tracciabilità del campione (dove è, chi ce l’ha); come faccio ad accedere ai dati che riguardano il campione ma anche ad eventuali dati sanitari correlati; chi è responsabile della conservazione e del trattamento dei dati.
3. sia doveroso informare, con qualsiasi mezzo a disposizione, sui risultati delle ricerche effettuate sui campioni, sia pure condotte per scopi diversi da quelli specifici di patologia.

Questi punti sono stati presi in considerazione e inglobati nel documento finale, avendo trovato il consenso di tutti gli altri partecipanti. Un altro passo in avanti verso la tutela del paziente e dei suoi dati.

Nel corso della conferenza finale, come spunto di riflessione per i prossimi percorsi, le osservazioni che abbiamo portato all’attenzione di tutti sono state le seguenti:
a) sarebbe opportuno che ciascuna biobanca dichiarasse in maniera trasparente quanti campioni ha, specificando le singole patologie; quali studi sono stati effettuati su questi campioni e con quali risultati. Questo perchè se ci sono raccolte cospicue i singoli ricercatori possono essere incentivati a iniziare studi specifici sapendo di avere a disposizione una vasta gamma di scelta.
b) sarebbe interessante poter informare e formare i pazienti sulle biobanche e su quanto abbiamo discusso in questo anno, prevedendo giornate ad hoc, percorsi di formazione a distanza e presenza in giornate dedicate alle Associazioni.
c) sarebbe opportuno collegare le biobanche ad un sistema di registri di patologia per completare l’informazione offerta.

Ci auguriamo che una delle prossime Assemblee possa ospitare un rappresentante delle biobanche che possa spiegarci meglio il funzionamento delle biobanche e come e perchè biobancare.

L'articolo Giornata Nazionale BBMRI – ruolo di APW Italia Onlus proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

L'articolo Intervista a TGR3 Toscana proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

I ragazzi del Politecnico di Milano, coadiuvati dai creativi di Laba di Brescia, hanno ascoltato dai malati rari il racconto delle difficoltà che si trovano ad affrontare e di come la malattia impatti sulla vita quotidiana.

Dal racconto al laboratorio; qualche messa a punto in corso d’opera e quindi la presentazione finale dell’idea, sviluppata anche dal punto di vista del design.

E’ stata un’esperienza emozionante vedere come ragazzi giovani abbiano “preso in carico” i problemi dei malati rari e siano riusciti, nell’arco di 24 ore, ad immedesimarsi con le loro difficoltà, trovando soluzioni innovative.

Aver seminato in questi ragazzi la consapevolezza degli ostacoli che alcune persone incontrano è sicuramente un goal raggiunto.

Grazie a Shire Italia che ha promosso l’iniziativa, offrendo anche un premio alle due idee che si sono assicurate ex aequo la vittoria.

Annalisa Scopinaro, Presidente APW Italia Onlus, al #RareHackathon anche in qualità di rappresentante Uniamo.

L'articolo #RareHackathon: creativi all’opera per i malati rari proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Grazie a Isabella e Vincenzo che hanno voluto iniziare il loro cammino di Sposi con un gesto di solidarietà.

L'articolo Bomboniere solidali per APW Italia e i ragazzi con Sindrome di Williams proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Un’ottima occasione per poter sensibilizzare sulla Sindrome di Williams e sulle sue peculiarità di malattia rara.

Ai seguenti link tutte le informazioni necessarie per iscriversi alla gara o alla passeggiata di 5 km (per chi vuol solo godersi la giornata senza affaticarsi).

Cos’è la Social Run, tutte le info
https://www.socialrun.it/cose-la-social-run/

Link per l’iscrizione on-line
https://www.socialrun.it/iscrizione-socialrun/

L'articolo Social Run corre per APW Italia – Sindrome di Williams proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

La nostra associazione, che è membro del Forum,  parteciperà alla sua presentazione  che si terrà giovedì 18 maggio alle ore 18 presso lo Stand L147 del Padiglione II.

L'articolo Salone del Libro di Torino proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Nello, il suo splendido babbo, insieme a tutta la famiglia, ha pensato di trasformare in un gesto di amore questa perdita lacerante, chiedendo a conoscenti e parenti di fare una donazione alla nostra Associazione, da utilizzare per progetti a favore delle persone affette dalla stessa Sindrome di Manila.

Manila ha evidentemente lasciato un segno indelebile nelle persone che l’hanno conosciuta e hanno potuto apprezzare la sua spontaneità, la sua limpidezza di animo, il suo essere empatica con chi la incontrava: la donazione è ragguardevole.

Il nostro GRAZIE alla famiglia di Manila che ha avuto questo pensiero e a tutti coloro che hanno voluto contribuire a questa raccolta. Sarò nostra cura tenervi informati sull’utilizzo della somma raccolta, anche attraverso il sito.

Ciao Manila. Mancherai a tutti noi.

L'articolo Un saluto a Manila, affetta da Sindrome di Williams proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

L'articolo APW Italia nel percorso BBMRI: consenso informato proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Dr.ssa Annalisa Scopinaro (Presidente APW Italia, volontaria Uniamo FIMR Onlus, Segretario Forum ATMR)
Dr. Alessandro Bussotti (Coordinatore regionale Medici Medicina Generale)
Dr.ssa Marzia Guarnieri (Coordinatrice regionale Pediatri Libera Scelta)

sull’applicazione dei PDTA e sul rapporto fra pazienti complessi e medici di medicina generale / pediatri di libera scelta.
Abbiamo parlato di cosa vuol dire far approvare dalle Regioni dei PDTA che abbiano un concreto risvolto pratico sulla vita dei pazienti, specialmente malati rari, e di come anche i medici di base abbiano un loro ruolo fondamentale nella presa in carico globale.

E’ stata un’occasione  di sensibilizzazione, ma anche di formazione e informazione.

Con i Dr Bussotti e Guarnieri abbiamo inoltre in progetto un percorso di formazione per MMG e PLS da strutturare con la collaborazione del Coordinamento delle Rare e della Regione Toscana.

L'articolo I PDTA: a che punto siamo? proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Nella splendida cornice di Riva del Garda si è svolta la XIX Convention Telethon, con la consueta sessione dedicata alle Associazioni Amiche.

Oltre la ricerca, due i focus di quest’anno: registri e messa in rete dei dati. Gli interventi si sono susseguiti per dare una panoramica di tutte le azioni auspicabili e dei problemi che dovranno essere affrontati nell’immediato futuro.

Un poster era dedicato agli studi in corso sulla Sindrome di Williams (una relazione dettagliata sullo studio è stata spedita a tutti i soci). Protagonisti Giuseppe Testa e Giuseppe Merla, ma anche i giovani ricercatori del laboratorio di Milano.

Una bellissima occasione di incontro, scambio e approfondimento.

Tanti gli spunti, tante le persone incontrate, tante le opportunità che si sono create.

#insiemesipuò

L'articolo Convention Telethon: presenti! APW Sindrome di Williams proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Le celebrazioni della X Giornata delle Malattie rare ci hanno visti impegnati in una serie di incontri e eventi, pronti a portare la voce dei nostri ragazzi nella varie sedi istituzionali e alle svariate tavole rotonde che si sono tenute.

Abbiamo iniziato con una partecipazione all’incontro tenuto presso l’Istituto Farmaceutico Militare di Firenze, lunedi 20 febbraio, alla presenza del Presidente del Consiglio Regionale Eugenio Giani, dell’Assessore al Welfare e alle Politiche Sociali Sara Funaro, del Presidente della Commissione Sanità del Comune di Firenze Nicola Armentano, del I° Maresciallo Camillo Borzacchiello, dei due ricercatori Giancarlo LaMarca e Annalisa Santucci che hanno presentato alcune buone prassi della ricerca.

Ci siamo quindi spostati a Como, sabato 25 febbraio, per partecipare ad una interessantissima tavola rotonda alla presenza, oltre che del Dottor Selicorni, organizzatore dell’evento, del Direttore Generale di Telethon Drssa Francesca Pasinelli.

Domenica 26 febbraio alcuni nostri Associati hanno partecipato alla manifestazione a Napoli, con la presenza ad un banchino di sensibilizzazione , animato da vari volontari, che per tutto il pomeriggio hanno coinvolto i passanti.

Lunedi 27 febbraio la Presidente ha moderato una Tavola Rotonda al Palagio di Parte Guelfa, in occasione dell’inaugurazione della mostra Rare Lives di Aldo Soligno, con la partecipazione di Sanofi Genzyme in qualità di sostenitore: presenti l’Assessore al Welfare del Comune di Firenze, Sara Funaro, Giancarlo LaMarca e Maria Alice Donati, del centro malattie metaboliche e screening neonatali del Mayer di Firenze, il Dottor Stefano Bruno di Sanofi Genzyme.

Durante la Giornata del 28 alcuni nostri rappresentanti hanno partecipato all’incontro presso la sede della Regione Campania, Assessorato alla Sanità, sostenendo gli interventi del Forum Campano delle Associazioni di Malati Rari.

Altri nostri rappresentanti sono intervenuti al Convegno organizzato dal Forum delle Malattie Rare Piemontese a Torino, con il contributo dell’Assessorato alla Sanità.

La Presidente è intervenuta durante il Convegno organizzato dalla Regione Toscana a Siena, focalizzando l’attenzione su alcuni punti imprescindibili:

• la centralità del paziente nel sistema complesso delle Malattie Rare
• la necessità del coinvolgimento delle Associazioni non solo nella parte finale dei percorsi ma fin dall’inizio della progettazione degli interventi che riguardano le malattie rare

Siamo nel complesso molto contenti dei segni tangibili della nostra partecipazione attiva nel mondo delle Malattie Rare e siamo fieri di poter portare la voce dei nostri associati in tutte le sedi istituzionali che ce ne offrono l’occasione.

L'articolo Giornata Malattie Rare: la nostra partecipazione per la Sindrome di Williams proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Vi invitiamo quindi a iscrivervi al programma per potere, come tanti altri interessati in Europa, dire la vostra sulle varie tematiche che saranno oggetto di indagine.

Come partecipare?

• iscrivetevi al progetto. Una volta fatto questo,
• fra le indagini in corso, partita a novembre scorso, c’è quella sull’impatto della malattia rara nella vita quotidiana. A questo link potete visionarla, nonchè fare i passi necessari per poter partecipare. Cliccate su  “Prendi parte all’indagine” e aspettate che vi venga spedito per mail il link necessario per accedere al questionario

Ogni contributo è necessario. Ognuno di noi può fare la sua parte.

Grazie per la partecipazione e il supporto che darete a questa iniziativa.

A titolo di informazione, sono fiera di poter dire che fra i 3000 pazienti che hanno partecipato alla stesura di questo libro – edito nel 2013 – c’ero anch’io (Annalisa), insieme ad altri 116 persone che avevano a che fare con la Sindrome di Williams. E siamo stati uno dei pochi gruppi che ha avuto almeno 50 risposte in almeno due paesi europei. Un grande risultato per i rappresentanti della nostra patologia.

L'articolo Facciamo sentire la nostra voce: Rare Barometer Voices proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Il Consiglio Direttivo, nella sua seduta del 9 febbraio, ha stabilito l’ammontare della quota associativa per l’anno 2017.

Considerato l’impegno profuso dalle famiglie durante la raccolta fondi, tenuto conto che in molte famiglie i membri iscritti sono più di uno, abbiamo deciso di limitare la quota a 10 euro.

Ricordiamo che l’ammontare della quota associativa non può essere portato in detrazione nella dichiarazione dei redditi; eventuali altre donazioni superiori alla quota si.

Contribuite a far crescere la nostra Associazione: iscrivetevi!!!

GRAZIE GRAZIE GRAZIE a tutti voi per l’impegno che mettete in quello che fate, per la vicinanza che manifestate e per l’entusiasmo che ci trasmettete ogni giorno.

Annalisa, Chiara, Daniela, Domenico, Luca, Paola, Roberto

Ricordiamo il nostro IBAN, presente anche sulla Home Page del sito:

IT 25 O 05216 38080 0000 000 94857
Creval (Credito Valtellinese)
Agenzia di Scandicci Conto Corrente n. 94857
50018 Scandicci

Ricordiamo inoltre che è socio di regola il genitore, ma nulla osta che possano iscriversi anche i ragazzi, salvo le limitazioni previste dallo Statuto per il diritto di voto dei minorenni in Assemblea.

L'articolo Quota Associativa anno 2016 proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Palagio di Parte Guelfa, Sala dei Gigli, Firenze, lunedi 27 febbraio ore 17:30
Inaugurazione della Mostra Fotografica di Aldo Soligno, con

Sara Funaro, Assessore Welfare e Sanità Comune di Firenze
Maria Alice Donati, Responsabile sez Malattie Metaboliche e Muscolari ereditarie, A.O. Meyer
Annalisa Scopinaro, Presidente APW Italia e referente Uniamo
Aldo Soligno, Fotogiornalista
Stefano Bruni, Head of Medical Affairs, Sanofi Genzyme

Aldo Soligno arriva a Firenze, nella prestigiosa cornice del Palagio di Parte Guelfa, con la mostra Rare Lives. La conferenza stampa di presentazione dell’evento sarà una delle occasioni per parlare di Malattie Rare.
Aldo ha fotografato diversi ragazzi con la Sindrome di Williams, sia in Italia che in Europa.  Nella foto sotto, Sarah.
Le sue foto sono state esposte recentemente anche a New York.

L'articolo Rare Lives – Aldo Soligno proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Il video è stato realizzato da Uniamo Fimr Onlus per invitare Mika a Modena, per partecipare ad un concerto dedicato ai Malati Rari in occasione della Giornata Mondiale delle Rare 2017, il prossimo 28 febbraio. Avere Mika come testimonial sarebbe il sogno di molti ragazzi che vivono la loro quotidianità avendo a che fare con malattie rare.

Giuseppe Sblendorio non è nuovo a partecipazioni a video di sensibilizzazione: ricordiamo che è l’interprete di #OAncheNo, video realizzato con i Ladri di Carrozzelle sugli stereotipi che spesso accompagnano la disabilità mentale. Suona perfettamente la batteria e va spesso in trasferta con il suo gruppo, i Ladri di Carrozzelle: una delle sue ultime esibizioni a Bologna in Piazza Grande, ma è stato anche accanto in un “quasi concerto” a Massimo Scaccabarozzi, Presidente Farmindustria e leader della JC Band, proprio in occasione della RDD 2016 a Roma.

Elisa Previtera è stata la persona scelta da Eurordis, in rappresentanza della Sindrome di Williams ma più in generale dei Malati Rari, come protagonista del video pubblicizzato in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2016.
L’anno scorso, proprio poco dopo il tragico attentato, è volata a Parigi con i suoi genitori per girare lo spot che ha fatto il giro del mondo, portando il suo splendido sorriso e la speranza nelle case di tantissimi malati rari e mostrando a tutti come, nonostante i limiti imposti dalla patologia, si possa comunque andare molto lontano.

Quindi buona visione ma sopratutto buona condivisione: #JoinUsMika !!!!

L'articolo #JoinUsMika, RDD 1017: Sindrome di Williams protagonista proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Segnaliamo alcuni articoli e video sulla sindrome di williams usciti nel corso degli ultimi anni.
Quella sopra è la foto vincitrice del premio degli esperti nel Photo Contest Eurordis 2015; è un bambino russo di due anni, Daniel,  con Sindrome di Williams, scelto con la seguente motivazione da Rick Guidotti: “I selected the winner because we do not see limitations, challenges or sadness when we look at the photo, but pure love and joy. We see this beautiful boy as his Mum sees him. By seeing Daniel through her eyes, we are then given a powerful opportunity to celebrate the beauty of human diversity.” (ho selezionato il vincitore perchè non vediamo le limitazioni, le sfide o la tristezza quando guardiamo la foto, ma puro amore e gioria. Vediamo questo bel bambino con la sua Mamma che lo guarda. Guardando Daniel attraverso i suoi occhi (della mamma ndr) abbiamo la grande opportunità di celebrare la bellezza delle diversità umane).

VIDEO

Il Video per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2016, tradotto in 35 lingue da Eurordis, protagonista la nostra Elisa, testimonial della Sindrome di Williams nel mondo.

ARTICOLI
Repubblica: Malattie rare, la storia di Davide tra paure e voglia di normalità (2016)
Il Tempo: “Sapere è importante per non perdere tempo” (2014)

L’elenco è in fase di aggiornamento; se avete qualcosa da segnalare mandate una mail a segreteria@apwitalia.com e aggiungeremo la vostra segnalazione quanto prima.

L'articolo Interviste e video proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Un nuovo nato è un essere che porta in sé un suo DNA, nuovo e unico, ma allo stesso tempo “eredita” il DNA di genitori, nonni, bisnonni…

Ecco, noi vorremmo che APWItalia si affacciasse al mondo con lo sguardo fresco e stupito di un bambino, con tutto l’entusiasmo e la voglia di scoprire tipico dei nuovi nati, senza però dimenticare il Dna, l’esperienza sedimentata da tanti genitori e persone che da quando uno scienziato per primo dette il nome a quella patologia che di Dna ne ha perso un pezzetto, la Sindrome di Williams, hanno lottato, studiato, percorso chilometri per farla conoscere, trovare terapie e contribuire a migliorare la qualità di vita delle persone affette.

Come tutti i bambini, forse all’inizio i nostri passi saranno incerti e avremo bisogno del sostegno di tutti quelli che vorranno darcelo. Ma siamo sicuri che in breve tempo saremo in grado di percorrere con sicurezza le strade del mondo.

Benvenuta Associazione Persone Williams Italia Onlus.

L'articolo Buona strada APW Italia Onlus! proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.