Dopo l’apertura della Presidente Paola Risso, avremo la descrizione dell’organizzazione territoriale della Rete a cura delle Dottoresse Berni e Scaletti. Il Prof. Stagi illustrerà quelle che sono le specificità della presa in carico delle persone con sindrome di Williams e il PDTA recentemente approvato, per l’età pediatrica, in Regione Toscana. Individuerà inoltre le difficoltà insite nella transizione all’età adulta e nella presa in carico territoriale.

Con le Dr.sse Guarnieri e Severi, e con la Dr.ssa Lombardini, parleremo del ruolo dei medici territoriali, sia pediatri di libera scelta che medici di medicina generale. La Dr.ssa Lombardini è rappresentante delegata di FIMP Toscana (Federazione Italiana Medici Pediatri). La Dr.ssa Guarnieri è referente Pediatri di Libera Scelta nel Comitato Tecnico Organizzativo della Rete malattie Rare. La Dr.ssa Severi rappresenta i Medici di Medicina Generale nello stesso Comitato. 

Nella seconda parte della mattinata, dopo il coffee break, ci saranno (se confermate) le referenti di due delle tre reti territoriali toscane, le Dr.sse Alti e Adami. La loro relazione dovrebbe illustrare il ruolo delle strutture sanitarie territoriali. Attenzione la loro partecipazione non è ancora confermata.

Tutti i relatori insieme, coordinati da Alessandra Renieri, discuteranno sul possibile modello di transizione e presa in carico per le persone con la sindrome di Williams. La Dr.Ssa Renieri è la referente per le Malattie Rare Neurologiche all’Ospedale di Siena nonchè membro ERN (European Reference Networks), oltre che membro del COMP in EMA.

Ci sarà anche l’occasione per due focus specifici. Il primo dedicato alla presa in carico neuropsicomotoria, con la Dr.ssa Milone. Il secondo ai prerequisiti per l’autonomia, sia per l’età pediatrica che per l’età adulta, con le Dr.sse Ravenni e Magnatta.

Potete trovare il programma completo al link sottostante

CONVEGNO Sindrome di Williams-4

Iscrizioni a questo link.

Per la realizzazione del Convegno Connessioni: Percorsi per le Persone con Sindrome di Williams si ringraziano il Cesvot e il Forum Toscano delle Associazioni di malattie rare, che hanno contribuito alle spese sostenute. Il Convegno ha ottenuto il patrocinio di UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare.

Essendo svolto in periodo elettorale, non è stato possibile avere rappresentanti né patrocinio della Regione Toscana.

Relatori e relative affiliazioni

Mariastella Adami*, Responsabile Dipartimento Medicina generale ASL Toscana Nord Ovest

Elisabetta Alti*, Responsabile Dipartimento Medicina generale ASL Toscana Centro

Cecilia Berni, referente amministrativa Coord. Malattie Rare RT

Marco Esposito, Presidente Cesvot e Vice Presidente FORUM ATMR

Marzia Guarnieri, referente PLS nel CTO Rete malattie Rare

Angela Lombardini, delegata FIMP Toscana

Giulia Magnatta, psicologa psicoterapeuta sistemico-relazionale

Roberta Milone – Dirigente Medico Neuropsichiatra Infantile presso IRCCS Fondazione Stella Maris

Alessandra Renieri, professore ordinario di Genetica Medica dell’Università di Siena e direttrice della UOC di Genetica medica dell’Azienda ospedaliero-universitaria senese

Margherita Ravenni, terapista neuropsicomotoria Ass Davide e Golia

Paola Risso, Presidente Ass. Persone Sindrome di Williams Italia

Cristina Scaletti, referente clinica Coord. Malattie Rare RT

Annalisa Scopinaro, presidente UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare

Stefano Stagi, Primario di Endocrinologia AOU Meyer

Irene Severi, referente MMG nel CTO Rete malattie Rare

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Il dott. Papaleo studia come varianti genetiche possano alterare i circuiti cerebrali e influire sulla cognizione e sul comportamento, utilizzando modelli murini e dati umani per individuare bersagli traslazionali per interventi mirati.

Per le sue ricerche, il dott. Papaleo è riuscito a vincere un bando di Fondazione Telethon, raccogliendo quindi i fondi necessari per poter procedere. La ricerca è stata finanziata per due anni (2024-2026) per un importo complessivo di euro 159.988€.

Abstract del Progetto
Due specifiche condizioni genetiche, le sindromi da delezione 22q11.2 e 7q11.23, rispettivamente conosciute anche come sindrome di DiGeorge e sindrome di Williams-Beuren, portano a fenotipi sociali opposti, rispettivamente ipo- e iper-funzionamento sociale. Il nostro laboratorio ha recentemente sviluppato tecniche innovative per esplorare funzioni cerebrali che sottendono distinti comportamenti sociali. Per comprendere i meccanismi cerebrali che causano alterazioni dei comportamenti sociali in queste sindromi utilizzeremo strumenti come l’analisi genetica, immagini funzionali in vivo di singoli sottotipi cellulari a livello cerebrale, e l’optogenetica. Tramite queste tecniche indagheremo in una specifica area del cervello, la corteccia prefrontale (PFC), la comunicazione tra diversi tipi di cellule cerebrali, ossia gli interneuroni inibitori e gli astrociti. Svelando i ruoli di queste cellule nei diversi comportamenti sociali, intendiamo ottenere nuove informazioni sui meccanismi che guidano le alterazioni sociali in queste sindromi genetiche. Il confronto tra queste due condizioni genetiche con fenotipi sociali opposti offre un’opportunità unica per approfondire le complessità delle disfunzioni del comportamento sociale. L’obiettivo è scoprire i meccanismi specifici delle cellule e dei circuiti che sono alla base delle disfunzioni socio-cognitive. Questa conoscenza potrebbe costituire la base per comprendere i comportamenti rilevanti dal punto di vista psichiatrico e sviluppare trattamenti più efficaci per i disturbi sociali (abstract tratto dal sito di Telethon).

Durante l’incontro, i partecipanti hanno chiesto quando sarebbe stato possibile utilizzare in modo pratico i risultati della ricerca. Il dott. Papaleo è stato molto cauto, ma ha risposto con entusiasmo, dicendo che spera di raggiungere questo traguardo in meno di cinque anni.

Con questo sale a 9 il totale dei progetti finanziati da Telethon per le Ricerche sulla Sindrome di Williams, con 8 ricercatori coinvolti e oltre 2,7 milioni di euro investiti. Il nostro sentito ringraziamento ai ricercatori che stanno o hanno studiato la nostra Sindrome e a Fondazione Telethon che ha permesso che queste ricerche potessero diventare attive con un finanziamento specifico.

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Divisi in due appartamenti, con educatori professionali dedicati e una serie di volontari che si alternano per la gestione di alcune delle quotidianità, i ragazzi, oltre a valutare film e documentari, sperimentano anche l’autonomia, dovendo tenersi in ordine le stanze, cooperare nella preparazione dei pasti e gestire gli orari degli spettacoli.

Il progetto quindi ha più di una valenza. Stimola l’autonomia, fin dal momento della partenza in treno; aiuta nella gestione delle proprie azioni ed emozioni all’interno di un gruppo; immerge in un ambiente inclusivo e protetto, con la possibilità di girare anche da soli, per chi non lo fa normalmente, nelle vie della cittadina; responsabilizza sul seguire i film ed esprimere giudizi su quando hanno trasmesso a livello di emozioni e contenuti. Il confronto con gli attori e registi è un ulteriore elemento di valore.

I ragazzi partecipanti sono:
Per la Giuria + 13
– Sara Simone
– ⁠Giulia Ferrando
– ⁠Alice Semplici
– ⁠Davide Mirri
– ⁠Giorgio Puglia
– ⁠Giacomo Scarpelli
Per la Giuria + 16
– Sarah Fassio
– ⁠Chiara Delle Cave
– ⁠Francesca Russo
– ⁠Elisa Ziliani
– ⁠Eugenio Kuyan
– ⁠Gianmarco Mocali
– ⁠Luca Cornacchini
Le città di provenienza: iacenza, Genova, Firenze, Trento, Viareggio, Salerno, Napoli.
Buona avventura a tutti!

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La Camminata del Sorriso 2025

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In occasione della Giornata Internazionale della Sindrome di Williams, 20 maggio, vogliamo raccontare alcune delle storie dei nostri ragazzi e delle loro famiglie.

La storia di Martina

Alla nascita era tutto ok nel primo anno di vita mi sono accorta che c’erano delle difficoltà ma il pediatra mi continuava a dire che ogni bambino è a sé e che andava tutto bene. A tre anni una giornata al mare si è avvicinata a una signora che mi ha detto se anche Martina avesse la sindrome di Williams. Io ovviamente ignoravo tutto ciò e quando mi ha spiegato di cosa si trattava c’erano troppe coincidenze quindi ho ritenuto opportuno approfondire: in ospedale ci hanno confermato la diagnosi fatta su una spiaggia da una signora sconosciuta qualche settimana più tardi.

Ovviamente mi è caduto il mondo addosso, mi sentivo impotente, non sapevo come affrontare la situazione; ma grazie alla genetista e al dottor Merla di San Giovanni Rotondo, che ci hanno consigliato il Bambin Gesù a Roma, è stato tutto un po’ più semplice. Abbiamo anche proseguito con tutti i riconoscimenti legali per la Sindrome. 

Inizialmente ci siamo fatte tantissime domande, anche perché da quello che leggevamo su internet ci rendevamo conto che dovevamo affrontare una brutta bestia. Fortunatamente dopo 19 anni abbiamo delle risposte: Martina non ha particolari problemi di salute, ha solo qualche difficoltà cognitiva; si è integrata bene nella società, è una ragazza intelligente piena di aspettative. Oggi siamo molto più sereni

Fino ai 10 anni ha fatto logopedia e psicomotricità a Roma nel reparto del dottor Alfieri; siamo andati sino ai 12 anni poi ci ha detto che non c’era più bisogno e che magari tutti Williams fossero come Martina. Ovviamente l’unica cosa che teniamo più sotto controllo e l’ansia.

Fortunatamente siamo una famiglia molto unita ovviamente Martina è molto impegnativa ma l’affrontiamo con tanta serenità.

Martina è amata da tutti sia a livello familiare che nelle amicizie è una ragazza talmente dolce che la adorano tutti.

Martina è al quarto anno di frequenza al  liceo musicale fa canto e pianoforte; è abbastanza indipendente e autonoma. La sua debolezza è la sensibilità si accumula i problemi di tutti e ne sta male

Ovviamente vuole lavorare: dopo il diploma vuole fare dei corsi per utilizzare meglio il computer, in tecnologia è molto avanzata

Per quello che riguarda il futuro non ci facciamo molte domande, prendiamo ogni giorno quello che viene meglio, senza fare grandi progetti. Tutto quello che desideriamo per lei è che sia serena poi piano piano tutto quello che verrà lo affronteremo

Lei dice sempre non sono io che mi devo adattare alla Williams ma è la Williams che si deve adattare a me.

Per noi, Martina è il sole che rende le nostre giornate luminose.

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La storia di Luca

Durante la gravidanza, alla 24esima settimana di gestazione si è evidenziato un ritardo nella crescita; alla nascita punti apagar 9 al primo minuto e 10 al quinto; le prime difficoltà si sono riscontrate verso i sei mesi:, ma le vedevo solo io, non il pediatra, che anzi mi definiva un po’ “visionaria“. Io lo vedevo impacciato nei movimenti e non mi sembrava che fosse nella norma. Siamo andati avanti anni in questo modo, la malattia l’ho scoperta solo quando Luca aveva 3 anni e mezzo. Sono crollata. 

Nel mio percorso ho trovato gran conforto e sostegno nel Cepim di Genova, dove ho scoperto operatori competenti, fra cui psicomotricisti, logopedisti e anche il supporto psicologico. Lì Luca ha fatto terapie di tutti i generi, su loro consiglio.

Insieme a Luca, sono cresciuta anche io. Ma ancora oggi che mio figlio ha 27 anni la vita è molto faticosa, spesso mi sento stanca. Nel nostro percorso le difficoltà non sono cambiate, la malattia di Luca ha impattato molto sulla nostra famiglia, tanto da portare ad una separazione fra me e mio marito. Lui ha vissuto molto male questa situazione, non l’ha mai accettata, quindi a malincuore ho dovuto continuare da sola il mio percorso per aiutare Luca. 

Luca è … come descriverlo, una persona estremamente sensibile, con un grande cuore, a volte un pochino ribelle ma meraviglioso! Lavora, esce con i pochi amici che ha, ma ha un grande desiderio quello di avere una fidanzata, e quindi è alla ricerca disperata per esaudire il suo desiderio, in questo non sono purtroppo riuscita ad aiutarlo, con mio grande dispiacere!

Nonostante i miglioramenti che ha fatto e continua a fare, non riesco ad immaginarlo senza il mio supporto. 

La frase preferita di Luca è: “Mamma , io sono bello!” 

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E poi, stay tuned! Ci saranno novità.

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Il 21 gennaio 2025 si è formalizzata la costituzione del Forum delle Associazioni di malattie rare del Friuli Venezia Giulia.
APW Italia è fra i soci fondatori di questo organismo che si rapporterà con gli organi istituzionali della Regione e con il Centro di Coordinamento malattie Rare per supportare i percorsi per tutte le persone che impatteranno con una patologia rara.

La conferenza stampa di lancio ha visto la partecipazione del Professor Maurizio Scarpa, referente del Coordinamento e anche coordinatore della Rete ERN Europea METABERN (per le patologie metaboliche), insieme con l’Assessore alla Salute Riccardo Riccardi, oltre che ovviamente di tutti i rappresentanti delle Associazioni firmatarie. Presente per APW Italia Daniela Baseggio, vice Presidente APW.
Qui e qui alcuni articoli dedicati all’evento.

Il Forum nasce a pochi giorni di distanza dall’inizio della Campagna per la Giornata delle Malattie Rare, che vedrà proprio Udine protagonista di una delle prime tappe del tour che UNIAMO porterà in giro per l’Italia.
L’11 febbraio ci sarà infatti un convegno, co-organizzato da Uniamo e da Metabern, che vedrà la partecipazione di due rappresentanti del Forum in qualità di portavoce dei bisogni del territorio.

L'articolo APW Italia nel Forum del Friuli Venezia Giulia proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Il calendario completo è disponibile qui.

L'articolo Conoscere i nostri Diritti e Doveri proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

L'articolo Serata di beneficenza per APW Italia proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Ore 13:30 Registrazione Partecipanti
ore 14:00 Introduzione al convegno e alle attività dell’APW Italia – Paola Risso, Presidente
ore 14:20 L’organizzazione per le persone con malattia rara in Campania – Gioacchino Scarano, Centro di Coordinamento Malattie Rare Campania
ore 14:40 La presa in carico psicologica per le persone con Sindrome di Williams – Iris Scala, psicologa
ore 15:10 Relazioni sociali e affettive negli adulti con Sindrome di Williams: l’esperienza di Paestum – Elisa Gaggero
ore 15:40 Focus sulla musica: Il progetto “il potere emozionale della musica nelle persone Williams” sostenuto dal Conservatorio di Musica San Pietro a Majella, Napoli – Domenica Taruscio, Bernardo Fantini, Paolo Tortiglione.
ore 16:00 La tutela delle persone con Sindrome di Williams sul territorio

Il giorno dopo il Congresso a Napoli, sempre al Conservatorio, ci sarà un laboratorio promosso nell’ambito del progetto “Il potere emozionale della musica nelle persone con Sindrome di Williams”, con la collaborazione di svariati musicisti del Conservatorio e la partecipazione degli ideatori del progetto, Domenica Taruscio, Bernardo Fantini, Paolo Tortiglione e ovviamente Paola Risso in rappresentanza della nostra Associazione.
I ragazzi avranno modo di provare gli strumenti e realizzare alcuni laboratori con un rapporto di 1:1.

Per maggiori informazioni segreteria@uniamo.org

L'articolo Congresso a Napoli proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

L'articolo Il progetto SMART vincitore del bando MLPS proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Per i ragazzi è prevista l’animazione.

L'articolo Assemblea dei soci proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

• Ruben è stato scelto come Testimonial della Campagna #UNIAMOleforze #rarediseaseday: la sua immagine è stata utilizzata nella brandizzazione di un intero treno della metropolitana Lilla di Milano, una pensilina in Largo Cairoli e di un bus elettrico, sempre a Milano. Poi su 45 pensiline a Bologna, 44 cartelloni all’aeroporto di Venezia, 4 bussini elettrici a Roma e infine su una pagina del mensile di febbraio di Freccia, distribuito sui treni e nelle stazioni. Inoltre su tutte le grafiche utilizzate per la Giornata delle Malattie Rare, che sono andate su moltissime TV, sulle locandine degli eventi e molto altro. Infine, un clip mentre suona la batteria è stato inserito nel video di Uniamo, con Beppe Vessicchio, che è stato lanciato il 31 gennaio e ha accompagnato tutta la campagna.
• la nostra Associazione ha partecipato al Fantasanremo, nella Lega Uniamo. con circa 25 squadre.
• 10 febbraio, marcia delle malattie rare, Milano: una rappresentanza di APW ha marciato con il cartello “Sindrome di Williams”, insieme anche a rappresentanti dell’Associazione Famiglie Sindrome di Williams di Milano, al Dr Selicorni e alla Drssa Bedeschi.
• 28 febbraio: su Repubblica è uscita una intera pagina dedicata alla nostra Associazione
• sempre il 28 febbraio, la nostra Presidente Paola Risso ha partecipato a nome di tutta la comunità dei rari ad un evento alla Camera dei Deputati, organizzato dal Vice Presidente Giorgio Mulè, relazionando sulla presa in carico olistica
• il 29 febbraio la storia di Sarah, con dettagli sulla sindrome di Williams, è stata ospitata nella trasmissione Timeline di Sky TV.

Ringraziamo anche Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare per le opportunità che mette a disposizione di tutte le Associazioni.

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L'articolo #Rarediseaseday 2024: tutte le presenze di APW Italia proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Daniele ha partecipato a diversi incontri organizzati dalla nostra Associazione, affrontando tematiche legate allo sviluppo del progetto di vita e alla sessualità.

Al termine della presentazione sarà possibile partecipare attivamente ad un dibattito sui temi della diversità e dell’inclusione. Per chi vorrà, ci sarà alla fine un piccolo rinfresco.
Per maggiori informazioni si può contattare Carola al +39 346 793 4406.

“Tutti rincorriamo i dinosauri” si pone sulla scia del libro di Giacomo Mazzariol, che affronta il tema della diversità dal punto di vista di un sibling, per trovare lo spunto per parlare di queste tematiche.

Dal libro è stato tratto anche l’omonimo film del 2019 di Stefano Cipani, con protagonisti Isabella Ragonese e Alessandro Gassman nei panni dei genitori; Francesco Gheghi e Lorenzo Sisto, i figli.

L'articolo Tutti rincorriamo i dinosauri proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

L'articolo Giornata soci Triveneto proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Lo studio, svolto da alcuni ricercatori americani (Thom, Canales, Tresvalles, McDougle, Hooker, Chen, Zürcher) ha evidenziato come siano presenti in letteratura oltre 80 studi basati sulle neuro immagini del cervello delle persone con Sindrome di Williams. La maggior parte di questi studi si è focalizzata sull’identificazione di differenze morfologiche del cervello. Sono state evidenziate una diminuzione del volume della regione parieto-occipitale e un incremento del volume cerebellare. Altre particolarità sono state nominate, ma in maniera non omogenea fra gli studi. Nel cercare di capire a cosa fosse dovuto il deficit visuospaziale, è stata identificata una disfunzione del flusso dorsale e una anormale attivazione della formazione dell’ippocampo. Solo pochi studi hanno utilizzato la tecnica PET o la risonanza magnetica.

Al termine della disamina della letteratura esistente su questo argomento, gli autori auspicano che in futuro possano essere adottati approcci che utilizzino le tecniche di neuroimmagine in concomitanza con lo studio del fenotipo clinico, utilizzando tutte le nuove possibilità messe a disposizione dal progresso scientifico in questo campo. Sarebbe utile individuare la vascolarizzazione del cervello e/o aggiungere informazioni biochimiche e molecolari. Inoltre sarebbe opportuno formare e includere gruppi più omogenei per età, che possano rappresentare le varie fasi della vita. Con queste premesse, la possibilità di individuare modalità cliniche di approccio alla patologia e conseguentemente fornire strumenti per migliorare la qualità di vita sarebbero incrementate.

In conclusione, il gap esistente fra neuroimmagini e clinica sarebbe da colmare, nell’ottica di rendere fruibili nella vita quotidiana informazioni che altrimenti rimangono a livello di studio teorico.

Lo studio in questione è stato finanziato dall’Associazione Americana sulla Sindrome di Williams, (Williams Syndrome Association).

L'articolo Neuroimmagini e clinica: un gap da colmare proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

E’ uscito in questi giorni (agosto 2023) un articolo che riporta i risultati di uno studio su “Come affrontare le paure e l’ansia nei bambini con Sindrome di Williams”. Lo studio è stato fatto cercando di esorcizzare le paure dei bambini con un approccio basato sul gioco, sulle favole e sul volgere in situazione divertente il fatto che genera ansia.

E’ stato quindi osservato, su un campione molto basso di bambini (quattro) che un approccio come quello descritto nell’articolo è in grado di migliorare il livello di ansia e di paure.

Al di là delle conclusioni, importante è anche quello che sottolinea all’inizio l’articolo: ci sono ancora troppo pochi studi sulle paure e l’ansia e sul loro possibile trattamento e/o prevenzione. Questa condizione è spesso fortemente invalidante per i nostri bambini e ragazzi, nonché fonte di altrettanta ansia da parte dei genitori, che non sanno mai quando potranno aspettarsi un attacco che porta il bambino a chiudersi. Auspichiamo quindi che a questo possano seguire altri approfondimenti e studi, possibilmente su campioni più ampi e maggiormente rappresentativi delle nostre realtà. Potrebbe essere utile anche uno studio analogo su ragazzi più grandi, in modo da confrontare i gruppi ed individuare elementi utili per capire se nel corso del tempo la paura e le ansie nei bambini tendono a regredire con l’età o invece si accentuano o si focalizzano solo su alcuni aspetti.

L’articolo è stato scritto da Brianna N. Young(1)*, Ellora Mohanty(1), Karen Levine(2) and Bonita P. Klein-Tasman(1) e pubblicato su Frontiers in Psychology.

Addressing_fears_of_children_with_Williams_syndrom

L'articolo Affrontare le paure e l’ansia nei bambini con Sindrome di Williams proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

La Sindrome di Williams, patologia genetica rara che incide sulla formazione del cromosoma 7, è stata “scoperta” nel 1968, ma ci sono voluti anni per poter sistematizzare alcuni dati e pubblicare articoli che potessero indagare sugli aspetti più critici ma anche sui tanti punti di forza che i ragazzi con questa sindrome anno.

C’è un’estrema variabilità di situazioni, all’interno dei fenotipi (l’espressione della patologia nella persona) che conosciamo. Quindi a fronte di bambini che non parlano, hanno problemi di deglutizione, di movimento e altri problemi correlati, abbiamo bambini e ragazzi che, pur con molte difficoltà e limiti, riescono ad avere una qualità di vita tale da consentire scambi con altre persone, autonomie quotidiane, un livello cognitivo in grado di fargli percorrere l’arco scolastico con adattamenti parziali.

Tutti, indistintamente, hanno bisogno di terapie di supporto, più o meno intense e commisurate al loro livello cognitivo e fisico. Anche le loro famiglie e i fratelli/sorelle dovrebbero essere accompagnati in questo percorso all’interno di un mondo “raro”, inimmaginabile prima della nascita della persona con la Sindrome.

La nostra Associazione offre supporto nei momenti della diagnosi, i più difficili da affrontare, e in tutta la presa in carico successiva, con la costruzione dei percorsi che valorizzano a pieno le potenzialità del bambino/ragazzo/adulto. La nostra comunità riesce a darsi aiuto reciproco anche con lo scambio di buone pratiche. I momenti di incontro e socializzazione sono fondamentali per rafforzare i rapporti e consentire un miglioramento delle conoscenze sulla patologia.

L’Associazione offre anche supporto legale, organizza corsi e momenti di svago per ragazzi e famiglie.

Sul nostro sito maggiori informazioni sulla patologia e sulle nostre attività.
www.apwitalia.org

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Personalità di rilievo internazionale per l’importante appuntamento
organizzato dall’Associazione Persone Sindrome di Williams Italia

Sindrome di Williams: il Convegno di APW Italia mette a fuoco novità sulla ricerca e sui percorsi

Massa, 12 maggio. Domani, 13 maggio, si svolgerà a Torre Marina, Massa, un importante convegno interamente dedicato alla Sindrome di Williams, organizzato dall’Associazione Persone Sindrome di Williams Italia, per informare famiglie e clinici sulle ultime novità di ricerca e presa in carico.
“Abbiamo voluto dare un quadro esaustivo, dalla ricerca alla presa in carico, alle tante famiglie presenti” spiega la Presidente APW Italia, Paola Risso “oltre al supporto quotidiano, sia legale che sociale, che forniamo a tutti, abbiamo il dovere di dare informazioni aggiornate e spingere tutti i nostri interlocutori a fare sempre di piú”.
Il convegno, di respiro internazionale, vedrà le relazioni di specialisti esteri e italiani, nomi di spicco e con grande rilevanza istituzionale.
Centrale la presentazione del Prof. Boaz Barak, Tel Aviv University di Israele, uno dei pochissimi ricercatori che sta svolgendo studi sulla patologia. Arrivato da Israele, presenterà i primi risultati sulla sperimentazione (unica al mondo) che sta conducendo, anche con pazienti italiani. L’uso della clemastina sembra ridurre il deficit cognitivo rilevato nelle persone con Sindrome di Williams: la dimostrazione di questo assunto avrebbe un impatto notevole e rivoluzionario sul miglioramento della qualità di vita.
Sempre con un occhio di riguardo alla ricerca, Alessandro Vitriolo, Testa Lab, Human Technopole e Università degli Studi di Milano, illustrerà i risultati di studi sui meccanismi molecolari alla base dello sviluppo della corteccia cerebrale.
Fra i relatori, alcuni referenti regionali delle malattie rare e altri clinici, da anni coinvolti nella presa in carico delle persone con la sindrome. Rosalia Da Riol, Coordinamento Malattie Rare Friuli Venezia Giulia, presenterà le necessità per la presa in carico. L’intervento di Paolo Alfieri, Neuropsichiatra infantile dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, sarà incentrato sulla riabilitazione dall’infanzia all’età evolutiva. La parte dell’età adulta e del progetto di vita sarà trattata da Fabio Marcenaro e Ilaria Scala, del Cepim di Genova, con la testimonianza di Luca Cornacchini, uno dei ragazzi dell’Associazione.
Completa il panel la presenza di Domenica Taruscio, già direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, che illustrerà un progetto di Musicofilia destinato ai ragazzi.
All’incontro parteciperanno oltre 100 famiglie, accompagnate da 65 ragazzi, compresi i siblings. Per la traduzione della relazione del Prof. Barak sarà messo a disposizione un interprete professionale.

APW Italia opera dal 2016 per migliorare la qualità di vita delle persone con Sindrome di Williams e delle loro famiglie. È molta attiva nella realizzazione di progetti di supporto e nell’assistenza legale, psicologica e informativa. Per maggiori informazioni e il programma completo www.apwitalia.org e segreteria@apwitalia.org

L'articolo Comunicato Stampa Convegno APW Italia proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

9:00 Registrazione dei partecipanti.

09:30 Benvenuto e apertura dei lavori
Paola Risso, Presidente Apwitalia Aps

09:40 La presa in carico delle persone con Sindrome di Williams
Rosalia Dariol, Centro Coordinamento Malattie Rare Friuli Venezia Giulia.

10:00 Riabilitazione: dall’infanzia all’età evolutiva
Paolo Alfieri – Neuropsichiatra infantile – I.R.C.C.S Osp. Pediatrico Bambin Gesù, Roma

10:20 Progetto “Musica e Sindrome di Williams”
Domenica Taruscio, Già Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, Medico,
Dirigente di Ricerca, Istituto Superiore di Sanità

10:40 Ricerca medica sulla relazione tra trattamento con Clemastina e deficit cognitivo
Boaz Barak, Medico e Ricercatore scientifico, Tel Aviv University, Israele

11:10 La riabilitazione in età adulta: realizzazione del progetto di vita
Fabio Marcenaro, Responsabile Progetti Vita Indipendente Fondazione Cepim – Genova
Ilaria Scala, Psicologa e Responsabile centro diurno Fondazione Cepim – Genova
Luca Cornacchini, dipendente Pastificio Novella – Sori – Genova

12:10 Identificazione dei meccanismi molecolari alla base dello sviluppo della corteccia
nella Sindrome di Williams
Alessandro Vitriolo, Testa Lab, Human Technopole e Università degli Studi di Milano

12:30 Aspetti cardiologici nella Sindrome dì Williams
Pierluigi Festa – Cardiologo – Ospedale del Cuore – Massa

12:45 Domande dal pubblico

Per informazioni e iscrizioni al convegno nazionale sulla sindrome di williams: segreteria@apwitalia.org

L'articolo Convegno Nazionale Sindrome di Williams proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Ricordiamo che qualche giorno fa, insieme all’ordine del giorno, è stato inviato il modulo per la candidatura.

Il Consiglio ha un mandato quadriennale e ciascun membro puà essere rieletto.

Vi aspettiamo numerosi!

L'articolo Assemblea APW Italia proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

È così raro trovare un quadrifoglio in un prato…. e quando lo trovi sai che la fortuna ti ha sorriso!
È altrettanto raro poter incontrare un bambino con la Sindrome di Williams, ma se avrai la fortuna di poterlo incontrare, stai pur certo che ti regalerà mille sorrisi!
Il 20 maggio è la Giornata Internazionale della Sindrome di Williams e allora guardati intorno, magari ne incontri davvero qualcuno… e allora sorridigli anche tu!

1:10.000, una vera rarità!
Il loro mondo è fatto anche di ostacoli che riescono ad affrontare grazie all’amore della famiglia ed alle cure di centri di eccellenza ad alta specializzazione come l’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze.
L’evento del 20 maggio sarà l’occasione per raccogliere fondi che saranno totalmente donati all’Associazione Persone Williams Italia ed alla Fondazione Meyer dell’omonimo Ospedale Pediatrico di Firenze.
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Sabato 20 maggio 2023 alle ore 14,30 si svolgerà “La Camminata del Sorriso” con partenza presso il Centro Sportivo Bellaria Viale Europa a Pontedera un evento dove tutti potranno partecipare.
Sarà un’occasione gioiosa, aperta a persone di qualsiasi età, sia a chi desidera correre sia a chi preferisce camminare, con 2 percorsi a scelta di 5 km oppure 10 km entrambi con ristori intermedi.
All’arrivo sarà dato in omaggio, fino ad esaurimento scorte, un pacco gara con generi alimentari ed altro.
A tutti i bambini che parteciperanno saranno regalate bolle di sapone.

Saranno più che benvenuti anche i vostri amici pelosi a quattro zampe!

Vi aspettiamo!

Ringraziamo gli organizzatori dell’evento!

L'articolo Camminata del sorriso proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Per maggiori informazioni e prenotazioni scrivere a segreteria@apwitalia.org

L'articolo Save the date – Convegno APW Italia proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Anche quest’anno saranno presenti i richiestissimi Dolcetti di Modica, accompagnati dalle Delizie Cilentane, anche queste ultime a grande richiesta. Grazie al sempre valido supporto di BluCapri, completano l’offerta di prodotti anche dei particolarissimi braccialetti di pietre naturali. Di seguito le descrizioni dei prodotti e le modalità per ordinare.

Dolcetti di Modica

Un evergreen per la nostra Associazione: la classica scatola di dolcetti siciliani artigianali da 500 gr., con 12 Pezzi di paste di mandorla assortite, di cui 4 tradizionali, 4 aromatizzate, 4 con ripieno variabile.

Delizie Cilentane

Un Cofanetto assortito di “Delizie Cilentane” da 750 gr., con la seguente composizione media:
– nocciole ai tre cioccolati 150g
– prelibati fichi al cioccolato fondente 200g
– tartufini di anacardo 150g
– chicchi di caffè al cioccolato fondente 150g
– n. 1 Tavoletta di cioccolato (al latte o fondente) 100g

Braccialetti

Bracciale modello IRIS, di taglio giovane ed informale, disponibile in 7 varianti. Un mix di preziose pietre naturali da 5 mm montate su una catena in acciaio 316 L, conosciuto anche come acciaio chirurgico, resistente alle macchie e facile da pulire . Prodotto ipoallergenico.  Lunghezza 18 +3 cm. Chiusura  a moschettone. Non è possibile scegliere le varianti. I braccialetti sono prodotti da BluKapri, che anche quest’anno si schiera a fianco dell’Associazione.

Modalità di ordine

1) Utilizzare il modulo disponibile al seguente indirizzo:
https://forms.gle/QWySqTVfJs6gx7yt9

Il modulo contiene anche i campi per le informazioni per la spedizione (nella seconda sezione)

2) E’ da allegare nel modulo copia del bonifico di anticipo pari al 50% dell’ordine complessivo. Vi consigliamo di fare il bonifico prima di cominciare a compilare il modulo, in modo da allegarlo contemporaneamente mentre si procede alla compilazione degli ordini.

Vi chiediamo la cortesia di raggruppare tutti gli ordini in una sola volta per quanto possibile.
Qualora aveste necessità di ordine aggiuntivo, potete modificare il modulo ma contestualmente vi chiediamo di inviare una mail a raccoltafondi@apwitalia.org per tenere traccia del cambiamento.

3) L’offerta minima è di 15€ e l’ordine minimo è di 10 pezzi (per ciascun prodotto)

4) L’ultima data per inviare ordini è il 04/12 ( per evitare disguidi meglio non aspettare gli ultimi giorni per grandi quantitativi)

Cosa facciamo con i soldi della Raccolta fondi “Natale con APW”?

Con la Raccolta Fondi “Natale con APW” l’anno scorso abbiamo potuto finanziare:
– il progetto di approccio allo sci di Madonna di Campiglio
– il progetto di autonomia del Giffoni Film Festival
– il convegno sulla Sindrome e su vari aspetti legali a Firenze
– le valutazioni dell’Università di Padova da utilizzare a supporto della richiesta di invalidità e 104
– il progetto Affettività e Sessualità, premiato anche con il Rare Disease Award di Uniamo durante gli Stati Generali delle Malattie Rare.

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Attiva dalla scorsa settimana, si trova a Genova, in zona centrale, Via Porta degli Archi 10. L’interno è il 21A al sesto piano. Oltre a scrivania e computer, ospita la persona che si occupa della segreteria e che risponderà alle richieste dei soci, indirizzandole a chi di competenza.

Il cellulare di Valentina Rubino, la Segretaria, è + 39 320 0619686. L’orario di servizio è:
– lunedi, mercoledi e venerdi dalle 9:30 alle 12:30
– martedi e giovedi dalle 14:00 alle 17:30
Per quanto riguarda la mail userà la consueta segreteria@apwitalia.org.

Il Consiglio Direttivo ha valutato le attività che l’Associazione svolge e che potrebbe svolgere con un supporto continuativo, non consentito al momento dall’attività volontaria dei propri membri, che hanno un altro lavoro e possono dedicare solo alcune ore settimanali a questo. Poter offrire un servizio costante ai propri soci, risposte a tutte le domande, approfondimenti ai quesiti, organizzazione di convegni, incontri e momenti conviviali, è a tutti gli effetti un lavoro.

Dopo un’attenta valutazione di quanto realizzato negli anni scorsi e una programmazione di quello che potrebbe essere realizzato nei prossimi anni, il Consiglio Direttivo ha valutato di non riuscire a coprire con le sole proprie forze tutte le ore necessarie per completare le attività. Una delle criticità maggiori è dovuta anche alla discontinuità del tempo dedicato dai singoli consiglieri, dovuta a cause esterne e non modificabili. Ciascuno dei consiglieri è infatti direttamente coinvolto con la Sindrome, quasi tutti hanno un lavoro a tempo pieno e altri impegni sempre collegati alla disabilità.

Quindi è stata decisa un’assunzione a tempo determinato e parziale, per verificare con un progetto pilota la bontà di una scelta di questo tipo. Per poter ospitare la persona scelta, la Presidente ha quindi cercato una sede operativa che con una spesa contenuta potesse servire a questo scopo.

Al termine di questo progetto pilota sarà valutato un inserimento a lungo periodo.
La sede operativa consentirà anche di avere un punto di ritrovo per eventuali iniziative locali. Inoltre, data la vicinanza con la residenza della Presidente, consentirà uno stretto follow up sulle azioni da intraprendere.

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Per lungo tempo ha lavorato all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in qualità di pediatra genetista e responsabile del servizio di Genetica Medica. Co autore del primo libro sulla Sindrome di Williams dall’omonimo titolo, non è mai mancato a convegni e incontri, dimostrando quotidianamente la sua vicinanza alle famiglie e alle storie personali dei ragazzi.

I suoi modi pacati ed empatici e la sua calma e imperturbabilità di fronte a qualsiasi emergenza hanno rassicurato intere generazioni di genitori. Uomo profondamente modesto e schivo, non ha mai fatto mancare il suo supporto a chi lo chiedeva.

Nel corso degli anni ha anche aiutato a sviluppare e promuovere, partecipando al Comitato Scientifico e come docente, il Master Universitario di I livello in Counseling pedagogico per soggetti portatori di malattie rare. I ciclo: la Sindrome di Williams- Beuren. Il corso è stato tenuto nell’anno accademico 2005/2006.

Siamo sicuri che continuerà a vegliare sui nostri bambini anche da dove è adesso.

Arrivederci Professore.

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Mentre i membri del Direttivo si sono impegnati nell’attività di programmazione, i ragazzi, accompagnati da alcuni genitori e siblings, sono andati in visita all’Acquario. Durante il giorno, con la guida di un’accompagnatrice professionista, il gruppo ha visitato i Rolli, palazzi nobiliari genovesi.

I Rolli hanno una storia centenaria: sono stati istituiti nel 1576 su disposizione dell’Ammiraglio Andrea Doria. Quando personaggi di un certo rilievo venivano in visita alla città, all’epoca una delle Repubbliche Marinare, le famiglie nobili mettevano a disposizione i loro palazzi per ospitarli iscrivendosi in una pergamena che era appunto detta “Rollo”. Di qui la denominazione traslata dei palazzi come “Rolli degli alloggiamenti pubblici di Genova”.

I palazzi e le dimore erano catalogati in base al loro prestigio, per un totale, all’epoca, di circa 150 edifici; l’ospitalità era assegnata sulla base di sorteggio pubblico, tramite bussoli (bussolotti).

In questo modo la Repubblica poteva offrire “a costo zero” (per non smentire la proverbiale parsimonia genovese) prestigiosa ospitalità ai personaggi più importanti dell’epoca: Re, Principi, Cardinali, Governatori, Ambasciatori, Ministri, Notabili, importantissimi Mercanti e i loro seguiti. Il costo era sostenuto dai Genovesi illustri proprietari di tali dimore (spesso grandi mercanti o potentissimi banchieri, finanziatori dei principali eventi internazionali di tali Monarchi). Potevano così mostrare tutta la loro opulenza e magnanimità effettuando proficue azioni che oggi definiremmo di “pubbliche relazioni”.

Gli edifici “dei Rolli” arrivati alla nostra epoca sono 42, e sono stati inseriti tutti, nel 2006, fra i Patrimoni dell’umanità Unesco.

Il week end di attività a Genova non si è interrotto fino alla sera, che ha previsto una cena conviviale a cui hanno partecipato in totale più di 30 persone. Sono arrivate dall’Abruzzo, dalla Lombardia, dal Piemonte, dalla Toscana, dalla Campania e ovviamente dalla Liguria.

L'articolo Week end di attività a Genova proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Al termine di un percorso all’Università Cattolica del Sacro Cuore, all’interno della Facoltà di Psicologia, nel corso di laurea Magistrale in Psicologia Clinica e Promozione della salute: persona, relazioni familiari e di comunità, la laurea ha coronato un ottimo percorso di studi.

Per la sua tesi Martina si è avvalsa anche di una ricerca sul campo, attraverso un questionario somministrato ad alcune famiglie del gruppo “Sindrome di Williams Italia”, gestito dall’Associazione Persone Sindrome di Williams Italia.

“Mi ero presentata qualche mese fa su questo gruppo ricercando partecipanti per il mio lavoro di tesi sui Sibling all’interno della Sindrome di Williams: posso con oggi dire di essermi brillantemente laureata e che la tesi abbia avuto grande successo, e per questo devo ringraziare anche tutti i sibling che hanno partecipato alle interviste e che hanno dunque reso possibile questo lavoro“. Queste sono le parole che Martina ha rivolto al gruppo dopo la laurea.

Che spiega poi le motivazioni per le quali ha pensato ad una tesi di questo tipo: “questo lavoro ha voluto dare voce al mondo dei fratelli, troppo spesso nell’ombra dei professionisti a contatto con la disabilità, ma un tema invece molto caro ai genitori dei bambini con SW che sono altrettanto e ugualmente preoccupati per tutti i loro figli, ugualmente disposti a investire anima e corpo per il loro benessere“.

La tesi ha riscosso subito l’interesse di moltissimi genitori. Abbiamo quindi chiesto il permesso a Martina di poterla pubblicare sul sito, in modo da renderla fruibile a tutti in qualsiasi momento.

Martina, con la generosità che la contraddistingue, ha subito aderito all’invito.

Trovate quindi la sua tesi a questo link.

Grazie Martina per tutto il tuo impegno e un grande augurio per i tuoi futuri lavori!

L'articolo La relazione fraterna nelle famiglie con figlio disabile: il caso Sindrome di Williams proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Insieme a più di 5.000 ragazzi che voteranno i migliori film, sei ragazzi con la Sindrome, di età compresa fra i 15 e i 20 anni. In 10 giorni di intensa attività seguiranno i film dell’anno, anche in lingua originale, parleranno con gli attori protagonisti, i registi e molti personaggi dello spettacolo.

Nell’appartamento affittato dall’Associazione grazie al sempre presente Giuseppe De Vivo, i ragazzi potranno, con il supporto di due educatori, sperimentare anche varie forme di autonomia.

Quest’anno i partecipanti saranno Chiara, Ivan, Francesca, Alessandro, Sarah e Mattia. Il progetto è triennale, con la frequenza fortemente consigliata per tutto il periodo per dare un senso compiuto all’esperienza.

Aspettiamo con ansia le prime foto del Campus!

L'articolo Torna il Giffoni Film Festival proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Il prossimo 6 luglio si terrà un webinar (in lingua inglese) sugli aspetti urologici e nefrologici della Sindrome di Williams.

Tra i relatori, in rappresentanza delle associazioni di pazienti, vi sarà Annalisa Scopinaro in veste di Presidente di UNIAMO.

Il webinar è organizzato congiuntamente da tre diversi ERN (European Reference Networks – Reti Europee di riferimento)

ERN ITHACA

ERN ERKNet

ERN eUROGEN

Maggiori informazioni e modalità di iscrizione alla pagina https://www.ejprarediseases.org/ern-eurogen-webinar-williams-beuron-syndrome-a-focus-on-long-term-patient-care/ 

Le reti di riferimento europee (ERN) sono reti virtuali che coinvolgono prestatori di assistenza sanitaria in tutta Europa. Il loro compito è favorire la discussione sulle condizioni e malattie rare o complesse che richiedono cure altamente specializzate e conoscenze e risorse concentrate. APW Italia è parte attiva di ERN ITHACA.

L'articolo Webinar sugli aspetti clinici della Sindrome di Williams proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

L'articolo Nulla su di noi senza di noi. Una ricerca empirica sull’abilismo in Italia proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

L’Associazione Francese Author Des Williams ha lanciato la campagna “bolle”: la leggerezza e la fragilità dei nostri ragazzi racchiuse in questo simbolo. Oltre alla grafica per le pagine Facebook, ha chiesto a ciascuno di postare le proprie foto utilizzando proprio le bolle di sapone come elemento caratteristico di riconoscibilità.

APW Italia ha aderito alla campagna, realizzando le grafiche per i propri soci che hanno voluto mandare la foto dei figli.

Inoltre sono state realizzati 5 post di Facebook con le caratteristiche salienti della Sindrome e delle persone che ne sono affette. Le infografiche, lanciate a due giorni di distanza l’una dall’altra, hanno raggiunto molte persone.

Una ulteriore infografica è stata realizzata con i dati provenienti dal Registro Nazionale Malattie Rare, con le nuove diagnosi nel biennio 2016/2018.

Come azione di sensibilizzazione ulteriore, un membro del Consiglio Direttivo ha in programma un incontro con la classe del liceo di uno dei nostri ragazzi, per spiegare la sindrome e le sue caratteristiche.

L'articolo 20 maggio Williams Syndrome Day proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Venerdi sera hanno cominciato ad arrivare le prime famiglie, che si sono sistemate nella struttura dei Salesiani e hanno trascorso la prima cena conviviale tutti insieme.

Sabato mattina, mentre il Consiglio Direttivo svolgeva le procedure amministrative dovute, le famiglie e i ragazzi si sono dedicati alla scoperta della città o dei negozietti vicini alla struttura. Chi ha avuto voglia di camminare, ha potuto ammirare la città dall’alto, avendo raggiunto Piazzale Michelangelo, non distante dal luogo del Convegno.

Pranzo molto presto, poi tutto pronti a seguire l’Assemblea: l’approvazione del bilancio, l’esplicitazione della progettualità passata e futura.

Finita la parte strutturale, siamo passati ad ascoltare le relazioni dei professionisti che sono stati coinvolti.

Il Dott. Cosimo Urgiesi, IRCCS Medea, ha illustrato la ricerca che è stata fatta su una serie di ragazzi, evidenziando alcune debolezze sulla costruzione visuo spaziale e sull’interpretazione delle emozioni nell’altro.

Il Prof Giovanni Mosiello dell’Ospedale Bambino Gesù ha illustrato le problematiche urologiche che possono interessare alcuni ragazzi con la Sindrome di Williams, sia per il mancato contenimento delle urine che il problema opposto, di mancato svuotamento completo della vescica e anche problematiche di stitichezza. Ha sottolineato come non sia solo una questione di tappe di maturazione, ma spesso sia proprio un problema fisico. Importante quindi un follow up preciso, che prevede ecografia ai reni, alla vescica e pre e post-svuotamento. La mancanza di elastina infatti potrebbe portare a problematiche più gravi che a volte sfociano in insufficienze renali e malfunzionamenti che danno problematiche molto gravi.

La Drssa Pamela Armi del Meyer ha illustrato la convenzione stipulata fra APW Italia e SIOH, che prevede la presa in carico dei nostri ragazzi con i loro professionisti in tutta Italia. Ha quindi continuato con quelle che sono le principali problematiche legate all’ortodonzia per persone con Sindrome di Williams.

Il Dr Stefano Stagi del Meyer ha spiegato come si costruisce un PDTA (Percorso diagnostico Terapeutico Assistenziale) e quello che è stato fatto a questo proposito in Toscana.

La serata si è conclusa con musica, balli e tante chiacchiere, precedute da un aperitivo all’aperto gentilmente organizzato da Aldo, Mauro e Massimo.

         La mattina dopo tutti svegli abbastanza presto per poter godere delle bellezze della città che ci ha ospitato, Firenze.

Grazie ad una gentile concessione da parte dei gestori del Museo dell’Opera del Duomo, abbiamo potuto beneficiare di due gratuità (una per la persona con Sindrome di Williams e l’altra per un accompagnatore) per famiglia, e di un prezzo veramente scontato per gli altri membri: solo 5 euro a persona.

Siamo così potuti andare a visitare il Museo dell’Opera del Duomo, ammirando le vere porte del Battistero, le sculture che ornano il Duomo e le tre Pietà di Michelangelo. Abbiamo potuto seguire, grazie ai filmati, il procedimento di costruzione della Cupola.

Infine dalla terrazza abbiamo quasi avuto la sensazione di poter toccare la cupola con un dito….

   La visita alla città è continuata con un passaggio all’interno del Battistero, compreso nel biglietto che avevamo avuto.

Ci siamo quindi spostati verso il ristorante, con una piccola sosta per un aperitivo in un bar del centro.

Il ristorante che ci ha accolto, Casa di Caccia, ha riservato per il nostro gruppo una sala intera, con un menù a prezzo fisso con antipasti, primo e dolce, vino acqua caffè e limoncello ad una cifra molto bassa.

Per chi non aveva fretta di partire, la giornata si è conclusa con una visita alla Fiera dell’Artigianato. La Fiera è una manifestazione che si svolge ogni anno alla Fortezza da Basso. Ospita stand da tutto il mondo. I biglietti ci sono stati offerti, anche questi, in via gratuita.

Il momento dei saluti è stato come al solito difficile: la promessa è di rivederci quanto prima, sempre di persona, per una nuova avventura per poter avere un nuovo racconto di un week end da scrivere.

Grazie a tutti per l’entusiastica partecipazione!

L'articolo Il racconto di un week end proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

sarà possibile partecipare alla parte pubblica del Convegno sulla Sindrome di Williams collegandosi e registrandosi al link https://us06web.zoom.us/j/87441073646?pwd=OVRkU0NlZHB5NkxXVUgxVVN5VXZRQT09 .

Ricordiamo che sono previsti diversi interventi, sia sulle ricerche in corso, che sul PDTA, che sulla parte urologica che sulla parte di odontoiatria.

Vi aspettiamo!

Un caro saluto

L'articolo Convegno Sindrome di Williams proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Il luogo di svolgimento sarà l’Istituto Salesiano dell’Immacolata a Firenze, dalle ore 13:30 fino alle 18:30. A seguire la cena su prenotazione.

Il programma prevede una prima parte di Assemblea, per gli adempimenti statutari: nello specifico approvazione del bilancio e aggiornamento sulla progettualità prevista per l’anno in corso. L’Assemblea è riservata ai soci e le votazioni a coloro che sono in regola con il pagamento della quota.

Nella seconda parte il Convegno sarà aperto a tutti coloro che vorranno partecipare.

Qui trovate la locandina del Convegno, che prevede i seguenti interventi:

16:00-16:30 : RICERCA ABILITÀ DI PERCEZIONE SOCIALE NELLA SINDROME DI WILLIAMS
Prof. Cosimo Urgesi – Psicologo, Collaboratore di Ricerca
IRCCS E. MEDEA Bosisio Parini

16:30-16:45 : INQUADRAMENTO UROLOGICO PER LA SINDROME DI WILLIAMS
Dott. Giovanni Mosiello – Responsabile Unità Operativa Complessa di Chirurgia Continenza e Neuro-Urologia Pediatrica
OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESU’

16:45 – 17:15 : INQUADRAMENTO ODONTOIATRICO e L’ACCORDO SIOH-APW ITALIA
Dott.ssa Pamela Armi – Odontoiatra
AOU MEYER – FIRENZE
SIOH – Società Italiana per l’Odontostomatologia per l’Handicap

17:15 – 17:45 : I PDTA – (DEFINIZIONE E IMPORTANZA SUL TERRITORIO) – IL PDTA SULLA SINDROME DI WILLIAMS IN TOSCANA
Dott. Stefano Stagi – Professore Associato – Auxoendocrinologia pediatrica
AOU MEYER – FIRENZE 

17:45 : Dibattito con le famiglie

18:30: Fine lavori

19:30: Cena su prenotazione (segreteria@apwitalia.org – segnalare anche eventuali intolleranze)

Per Domenica 1° Maggio c’è la possibilità di partecipare ad una visita al Museo del Duomo, Battistero e S. Reparata, con ingresso gratuito per disabile e accompagnatore. Eventuali altri accompagnatori prezzo ridotto a 5 euro. Chiunque sia interessato deve scrivere a segreteria@apwitalia.org.

L'articolo Assemblea e Convegno APW Italia proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Grazie agli esperti maestri della Scuola di Sci Cinque Laghi, tutti i ragazzi stanno provando cosa vuol dire scivolare sulla neve con un paio di sci ai piedi, mettendo alla prova il loro equilibrio e migliorando il senso della profondità. Abilità come prendere lo skylift, l’ovovia, mettere e togliere gli scarponi sono sviluppate dalla pratica quotidiana, andando a incrementare le competenze di ciascuno.

Il gruppo si concede momenti di “lavoro”, partecipando alle lezioni, e di svago, visitando le tante bellezze del luogo e gustando l’ospitalità dei rifugi. I momenti della colazione e della cena, tutti insieme in albergo, rinsaldano i rapporti reciproci e permettono di scambiare esperienze e storie di vita.

L’organizzazione, a cura dell’Associazione, è stata curata in tutti i particolari. I ragazzi hanno potuto affrontare le giornate senza stancarsi, ma mettendosi alla prova. L’accoglienza dell’Albergo è stata veramente eccezionale. Emanuela, la proprietaria, ha un grande spirito di ospitalità, adattandosi alle esigenze di un gruppo così numeroso.

I maestri della scuola di sci hanno dimostrato flessibilità e fermezza. Sono riusciti a spronare i ragazzi e a farli partecipare alle attività, mantenendo anche l’attenzione per le due ore previste dalle lezioni.

Per gli adulti il tempo trascorre piacevolmente. Chi, fra i più esperti, usa il monosci per saggiare la tenuta delle piste. Chi non rinuncia alla corsetta quotidiana, in vista di prossime maratone. Chi si gode il sole sulle sdraio a disposizione di fronte a bar, alberghi e rifugi. E chi, infine, si gusta i tipici bombardini, una vera e propria bomba alcolica e calorica.

Il clima è gioioso e festaiolo; il tempo meraviglioso. Le piste hanno una ottima neve e offrono difficoltà per tutte le abilità.

L'articolo Settimana sulla neve APW Italia proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Potete trovare tutto le informazioni relative agli eventi in Italia ed il materiale informativo sul sito di UNIAMO.

Maggiori informazioni e materiali sono disponibili sul sito ufficiale della Giornata Mondiale delle Malattie Rare.

L'articolo Giornata Mondiale delle Malattie Rare proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

È sempre bello rivedersi e stare insieme. Le persone che si sono ritrovate si sentono proprio come una grande famiglia con i piccoli, giovani adulti e adulti. Hanno partecipato al ritrovo anche due delle educatrici di Lignano Sabbiadoro, che hanno seguito i ragazzi durante i momenti trascorsi insieme quest’estate nel progetto realizzato dall’Associazione Persone Sindrome di Williams Italia. La giornata è trascorsa ricordand i momenti di divertimento e allegria trascorsi insieme in altre occasioni. La bella giornata ha consentito anche di poter godere dell’aria aperta, ridendo e scherzando e passeggiando nella bella cornice del ristorante.

I ragazzi in particolare sono stati molto contenti di rivedersi, dopo un periodo così lungo per qualcuno. Andreina ha chiesto quando sarà possibile tornare tutti insieme al mare, per poter incontrare gli amici e trascorrere qualche momento in serenità.

Anche per gli adulti è stato un momento di confronto e di ritrovo. La confidenza che abbiamo fra di noi consente di vedersi anche dopo lungo tempo come se fossero passati solo pochi giorni. Il desiderio sarebbe quello di organizzare un pranzo APW in Triveneto almeno ogni sei mesi.

Ricordiamo che il pranzo APW in Triveneto è uno di quelli organizzati in giro per la penisola: ci sono stati infatti quello a Genova, il 20 novembre scorso, e quello della Toscana, lo scorso 5 dicembre.

L'articolo Pranzo APW in Triveneto proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

A causa della pandemia, infatti, i pranzi e le cene conviviali si sono per forza di cose interrotte, ed è passato molto tempo dall’ultimo incontro, a parte quelli nazionali (come per esempio quello di Lignano Sabbiadoro).

Oltre 45 le persone presenti, fra adulti, bambini e adolescenti, nella bella cornice del Ristorante Il Cigno nero, direttamente su un laghetto del luogo. Eravamo nei dintorni di Bientina. Sicuramente un bellissimo posto d’estate, molto accogliente anche in questo dicembre un po’ fresco.

Il pranzo è stata un’occasione per riparlare con le persone dopo molto tempo; per i ragazzi per ritrovarsi e stringere nuove amicizie. Qualcuno ha salutato la ex fidanzata (come Eugenio). Qualcun altro si è ritrovato dopo le vacanze al mare. Alcuni genitori hanno trovato radici comuni con altri.
Si è parlato anche di diritti esigibili, e di cosa dire o non dire nelle commissioni di invalidità. Ancora ad oggi, alcuni nostri ragazzi non hanno pieno accesso a tutti i diritti. Quindi indennità di accompagnamento; pensione di invalidità se maggiorenni; condizione di gravità secondo la L. 104 e percentuale del 100% per l’invalidità.

Dato che il pranzo ha coinciso con il compleanno di Angelo, i cori augurali si sono sprecati e hanno coinvolto anche tutti gli altri avventori del locale. L’enorme bottiglia di Berlucchi regalata ad Angelo è stata equamente divisa fra tutti i partecipanti all’allegro pranzo.
Per la cronaca, i presenti hanno potuto scegliere fra menu bambini, vegetariano, carne e pesce, accompagnati da vini locali bianchi e rossi molto interessanti.

Questo pranzo APW in Toscana è stato decisamente un successo. Ringraziamo Roberto per l’impegno che ha profuso nell’organizzazione del tutto e ci diamo appuntamento alla prossima occasione. Aspettiamo tutti con ansia la possibilità di passare qualche giorno sulla neve; per quello che riguarda la Toscana speriamo di rivederci prima dei prossimi 4 anni!

L'articolo Pranzo APW in Toscana proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

“La mia specialità sportiva è il nuoto. Ho iniziato ad andare in piscina quando ancora non camminavo. All’inizio era una terapia riabilitativa“. Questo l’incipit del discorso di Sara, che ha poi continuato.

“Con il tempo è diventato il mio sport preferito, anche se non provavo molta soddisfazione, perché non potevo partecipare alle gare ed era sempre un allenamento e quindi, alla lunga, un po’ noioso.

Da circa 5 anni sono entrata in Special Team Genova e ho cominciato a sentire che facevo parte di un gruppo, di un progetto insieme agli altri atleti.

Sono stata ai Giochi Nazionali di Montecatini, di Cuneo. Ho vinto alcune medaglie e gli allenamenti non mi sembravano più noiosi, perché avevo imparato che i miei limiti non erano più un ostacolo ma potevo farcela.

Lo sport mi ha aiutato a rafforzare la mia autostima, il coraggio di accettare la mia disabilità. 
Dall’anno scorso sto partecipando al corso Leadership Special Olympics. Sono molto onorata di essere testimonial di questo movimento che nello sport e nella vita aiuta atleti come me con disabilità a essere più determinati.

I nostri valori sono il rispetto di ognuno, la condivisione.
Vogliamo condividere un ruolo educativo e culturale che possono cambiare la visione del mondo“.

Non è la prima volta che il Presidente Fico incontra le Delegazioni di Special Olympics. Anche in questa occasione è stato molto aperto nei loro confronti e ha promesso di adoperarsi per cercare di aprire quante più vie possibili per aumentare la possibilità per i ragazzi con disabilità di accedere alle attività sportive.

La Delegazione ha fatto ritorno, ciascuno diretto verso la propria città, nella serata.

L'articolo Sarah ricevuta dal Presidente Fico proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Anche quest’anno è possibile regalare ad amici e parenti i dolci, il cui ricavato andrà a sostegno dei progetti di APW Italia.

Vi sarà sempre la deliziosa scatola di dolcetti siciliani artigianali di 500 gr-  paste di mandorla assortite,  torroncini (cioccolato bianco, tartufo, ciocco bianco all’arancio, vaniglia) e paste al burro.

In aggiunta un cofanetto assortito di “Delizie Cilentane” di 650 gr. La bontà in tutte le sue forme: scorzette d’arancia, di limone, noci, nocciole, mandorle, anacardi,  fichi del Cilento ricoperti di di cioccolato fondente della migliore qualità.

RICORDIAMO LE MODALITÀ PER ORDINARE

1) Utilizzare il modulo disponibile al seguente indirizzo:
https://forms.gle/jW2gvwAUN9wHnAEZ8

Il modulo contiene anche i campi per le informazioni per la spedizione (nella seconda sezione)

2) E’ da allegare nel modulo, copia del bonifico di anticipo pari al 50% dell’ordine complessivo. Vi consigliamo di fare il bonifico prima in modo da allegarlo contemporaneamente mentre si procede alla compilazione degli ordini.

Vi chiediamo la cortesia di raggruppare tutti gli ordini in una sola volta per quanto possibile. Qualora aveste necessità di ordine aggiuntivo, potete modificare il modulo ma contestualmente vi chiediamo di inviare una mail a raccoltafondi@apwitalia.org per tenere traccia del cambiamento

3) L’offerta minima è di 12€ e
l’ordine minimo è di 10 pezzi (per ciascun prodotto)

L'articolo Raccolta Fondi Natale 2021 proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Il nostro progetto ha affrontato un percorso con i ragazzi e uno parallelo con le famiglie. I primi, seguiti da due psicologhe e divisi in gruppi di età congruente, hanno avuto l’opportunità di discutere a proposito di emozioni, sentimenti, relazionalità, socialità e sessualità.  Il corso per genitori con figli medi e grandi mirava a sviluppare le capacità di comprendere il comportamento sessuale della persona disabile e quindi mettere in atto adeguate azioni educative/formative e tutta un’altra serie di abilità per interagire con i nostri figli. Sono stati fatti anche incontri con genitori di bambine/i fino agli otto anni toccando i temi dell’accettazione, delle prospettive di vita autonoma, dell’affettività

L'articolo Rare Disease Award proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Siamo stati ospiti del Bella Italia Village di Lignano Sabbiadoro ed è difficile riassumere in poche righe i momenti e le attività che si sono succedute in questa breve ma intensa settimana.

Immediatamente vi sono state situazioni di aggregazione reale tra i nostri ragazzi, dopo tanto tempo in cui queste avvenivano in modalità virtuale.

I bambini e ragazzi hanno potuto fare giornalmente attività strutturate grazie al contributo fondamentale degli educatori/educatrici della Cooperativa Sociale Codess FVG a cui va il nostro ringraziamento. In uno di questi momenti è stato anche festeggiato il compleanno di Caterina.

Abbiamo avuto l’opportunità di incontrare il Prof. Maurizio Scarpa (Direttore del Centro delle MR del Friuli Venezia Giulia) ed il Prof. Cosimo Urgesi (IRCSS Eugenio Medea – Associazione La nostra Famiglia) con l’occasione di approfondire il progetto, già divulgato internamente, che vede la nostra Associazione collaborare con le due istituzioni al fine di valutare i disturbi del funzionamento sociale dei nostri ragazzi/e.

Considerato il contesto, vi sono stati numerosi momenti di confronto tra le famiglie i quali costituiscono una risorsa fondamentale, soprattutto per i genitori dei più piccoli, che possono approfittare delle esperienze di chi ha già dovuto affrontare determinate situazioni.

Infine non sono mancate le opportunità di svago e divertimento anche per i genitori.

Arrivederci al prossimo anno.

L'articolo Lignano un mese dopo proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

E’ disponibile e scaricabile il rapporto PASFID: Psicopatologia – Avanzamento della Valutazione dei Servizi e della Formazione in Italia per la Persona con Disabilità dello Sviluppo, promosso da CREA (Centro Ricerca e Ambulatori), Fondazione San Sebastiano, Misericordia di Firenze, Firenze.

Al rapporto hanno collaborato nove entità tra cui APW Italia, con il contributo della nostra Presidente e della Vice Presidente.

L'articolo Rapporto PASFID proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Alcune associazioni di altri paesi hanno dato risalto alla comunicazione su questo momento: ad esempio l’associazione francese Autour de Williams.

In preparazione dell’evento noi abbiamo scelto di organizzato due giornate di incontro (virtuale) con medici specialisti che hanno illustrato alcuni aspetti dei nostri bambini/ragazzi: gli incontri, svolti nelle giornate del 7 e 14 maggio hanno avuto un grande seguito di pubblico

E’ possibile rivedere i contributi delle due giornate ai seguenti link:

7 maggio

14 maggio

L'articolo Giornata Internazionale della Sindrome di Williams proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

E’ possibile scaricare la locandina completa a questo link.

E’ possibile partecipare registrandosi al link https://zoom.us/webinar/register/WN_AfT7YZSpQbiK0kiM_8tDEQ

L'articolo Seconda giornata con i medici proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

In previsione della Giornata Internazionale sulla Sindrome di Williams del 20 maggio prossimo, l’Associazione Persone Sindrome di Williams Italia organizza due webinar introduttivi sulla sindrome, con l’intervento di diversi specialisti che da tempo seguono i nostri bambini/ragazzi.

Di seguito il programma delle due giornate (quella del 14 maggio è ancora in fase di definizione)

7 maggio 2021

14 maggio 2021

Per maggiori informazioni è possibile scrivere a segreteria@apwitalia.org.

Le iscrizioni possono avvenire direttamente al link https://zoom.us/webinar/register/WN_AfT7YZSpQbiK0kiM_8tDEQ 

E’ possibile scaricare la locandina completa.

L'articolo Incontri in occasione della giornata della Sindrome di Williams proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Con l’occasione, Il Consiglio Direttivo augura a tutti i soci, sostenitori e personale educativo/sanitario i migliori Auguri per una Buona Pasqua.

Paola, Daniela, Iolanda, Annalisa, Mimmo, Roberto, Luca.

L'articolo Newsletter di Aprile e Auguri di Buona Pasqua proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Anche il portale del Ministero della Sanità dedicato alla Malattie Rare dedica un approfondimento al corso che si sta svolgendo sul tema dell’affettività e sessualità che la nostra Associazione ha iniziato, unitamente ad iniziativa analoga di altra associazione.

La vita di una persona con malattia rara non è fatta solo di controlli clinici e visite in ospedale, ma, come quella di tutti, anche di scuola, lavoro, tempo libero, amicizie e affetti. Ambiti che, tuttavia, non vengono indagati sufficientemente. In particolare, quelli troppo spesso sottaciuti o poco trattati sono quelli legati alle sfere dell’emotività e dell’affettività, sia della persona rara che della sua famiglia.

Il nostro progetto sta affrontando un percorso con i ragazzi e uno parallelo con le famiglie. I primi, seguiti da due psicologhe e divisi in gruppi di età congruente, hanno avuto l’opportunità di discutere a proposito di emozioni, sentimenti, relazionalità, socialità e sessualità; sono stati stimolati, in tal modo, la riflessione e il confronto tra pari su argomenti importanti per la propria crescita personale, spesso ignorati. Il corso per genitori con figli medi e grandi mira a sviluppare le capacità di comprendere il comportamento sessuale della persona disabile e quindi mettere in atto adeguate azioni educative/formative e tutta un’altra serie di abilità per interagire con i nostri figli. E’ infine prossimo a partire anche un altro corso rivolto ai genitori di bambine/i fino agli otti anni che toccherà i temi dell’accettazione, delle prospettive di vita autonoma, dell’affettività.

L'articolo Affettività e sessualità dei malati rari proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

In corrispondenza della giornata vi sono stati vari convegni e incontri (online considerato il momento particolare che stiamo vivendo) con lo scopo di condividere e diffondere le sfide di chi ha una malattia rara nonchè delle persone che condivido la vita con loro. Le difficoltà sono state ancora maggiori in quest’ultimo anno in cui la pandemia di Sars-Cov-2 ha reso le cose ancora più ardue per le persone con malattie rare. Ha sintetizzato benissimo le problematiche Annalisa nella lettera inviata a quotidianosanita.it, nel suo ruolo di Presidente di Uniamo, intitolata “L’annus horribilis dei malati rari“. Nella lettera oltre ad evidenziare i problemi vengono proposte anche soluzioni concrete per farne fronte.

Per attirare l’attenzione dell’opinione pubblica sulle problematiche sociali e cliniche di chi vive con una malattia rara è stata infine promossa l’iniziativa “Accendiamo le luci sulle malattie rare” in cui  monumenti più rappresentativi di diverse città italiane sono stati illuminiati con i coloriche riprendono il logo della giornata.

L'articolo Giornata Mondiale delle Malattie rare proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Potete trovare tutta la documentazione sull’apposita pagina del Ministero dell’Istruzione.

Per chi è interessato ad approfondire, sono disponibili due webinar nei prossimi giorni:

1. lunedì 25 gennaio alle 17, organizzato da Edizioni Centro Studi Erickson
2. martedì 26 gennaio alle 18.30 proposto dallo stesso Ministero dell’Istruzione alle ore 18.30

L'articolo Nuovo PEI proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Ha parlato anche dell’aspetto associativo, quindi della nostra Associazione e di UNIAMO.

Buona visione!

https://www.facebook.com/watch/live/?v=1379046982444778&ref=watch_permalink 

L'articolo Donna che impresa! L’esperienza della cura proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Si tratta di un’iniziativa di Fondazione per la Scuola e Fondazione Paideia, nell’ambito del progetto Riconnessioni. E’ rivolta a chi voglia acquisire competenze sull’utilizzo dei simboli CAA per la realizzazione di testi accessibili ai bambini con bisogni comunicativi complessi, strategici per l’accessibilità della lettura, lo sviluppo lessicale e l’apprendimento linguistico, oltre che per facilitare gli scambi comunicativi.

Il corso è on line sul sito caa.riconnessioni.it ed è strutturato in otto lezioni così organizzate:

• un video che introduce l’argomento e individua i temi fondamentali
• materiali di approfondimento disponibili per lo studio
• schede operative e esercitazioni per la progettazione di esperienze didattiche inclusive
• autovalutazione della comprensione dei temi

L’obiettivo del progetto formativo è quello di estendere l’impiego della Comunicazione Aumentativa e Alternativa anche al di fuori dello stretto ambito riabilitativo. I libri in simboli della CAA rappresentano una risorsa preziosa per avviare processi di inclusione nel gruppo classe; inoltre, la condivisione di storie e “altre scritture” è un punto di forza per una comunità.

L'articolo Comunicazione Aumentativa e Alternativa (CAA): risorse e strategie. proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Abbiamo il piacere di comunicare l’approvazione delle Raccomandazioni per la prima comunicazione di diagnosi di malattia genetica o sindrome malformativa da parte delle seguenti Società Scientifiche

Società Italiana di Ecografia Ostetrica e Ginecologica e Metodologie Biofisiche

Società Italiana di Genetica Umana

Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite

Società Italiana Medicina Perinatale

Sociertà Italiana di Neonatologia

Società Italiana di Pediatria

e  delle seguenti Associazioni

UNIAMO

Associazione Italiana Persone Down

Associazione Persone Sindrome di Williams Italia

Associazione Nazionale di Volontariato Cornelia de Lange

E’ possibile scaricare il documento completo.

L'articolo Raccomandazioni per la prima comunicazione di diagnosi di malattia genetica o sindrome malformativa proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Abbiamo ovviamente tenuto conto del sondaggio a cui molti di voi hanno risposto.

Nella sezione dolcezze, non potevano mancare i dolcetti siciliani (di Modica) artigianali in pasta di mandorle che anche negli scorsi anni sono stati un punto di forza delle nostre campagne di raccolta fondi.

A questi si affiancano in panpapati (o panpepati) di Ferrara, che sono stati proposti dalla nostra socia Sara di Bondeno (in provincia di Ferrara).

Per entrambi:

l’offerta minima è di 10 €

l’ordine minimo è di 10 pezzi (per ciascuno di essi)

Gli ordini per i panpapati devono pervenire entro il 14 novembre prossimo per esigenze di produzione.

Per chi invece preferisce i gioielli la nostra socia Carmen propone i gioielli BluKapri, i particolare il braccialetto e collana (entrambi per donna).

L’offerta minima per entrambi è di 10 €  e l’ordine minimo è di 25 pezzi assortiti. Ad esempio di possono ordinare 10 braccialetti e 15 collane oppure 17 braccialetti e 8 collane per rispettare il numero minimo richiesto.

I soci riceveranno direttamente comunicazione per i normali canali sulle modalità per ordinare i dolcetti o i gioielli. Chi dall’esterno fosse interessato a supportarci, può contattarci alla mail segreteria@apwitalia.org.

L'articolo Raccolta Fondi Natale 2020 proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

IO ME LA CAVO è rivolto a un gruppo di 3 ragazze/ragazzi di età compresa tra i 13 e i 17 anni, con incontri una volta alla settimana di 3 ore.

Gli obiettivi del percorso sono:

• fare la spesa
• preparare il pranzo
• sistemare e rifarsi il letto
• saper chiedere informazioni
• comportamento stradale
• uso del denaro

Chi ha una disabilità cognitiva come la Sindrome di Williams che comporta un ritardo psicomotorio, difficoltà della coordinazione dei movimenti e un ritardo mentale più o meno grave, spesso non riesce a compiere questa routine quotidiana, dipendendo inevitabilmente da qualcun altro. Si lavora seguendo percorsi personalizzati che tengano conto della situazione di partenza di ognuno e delle possibili competenze da raggiungere, provvedendo con gradualità proponendo via via attività sempre più complesse ma fattibili.

In questo avvio del progetto partecipano Chiara, Adriana e Francesca, seguite dalla dott.sa Clelia Loffredo, con il supporto della nostra consigliera Iolanda Palma.

L'articolo Progetto IO ME LACAVO proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

newsmalatirari

I membri del Consiglio Direttivo hanno preso la decisione all’unanimità, confidando nella matura esperienza e professionalità di Paola, da sempre vicina ai bisogni delle famiglie anche con la sua attività di consulenza sui diritti esigibili e pratiche amministrativo / legali. Paola ha ricoperto in questi anni il ruolo di Vice Presidente ed è socia fondatrice dell’Associazione.

Confermato Roberto Salei alla carica di Tesoriere, mentre alla Vice Presidenza è stata eletta Daniela Baseggio.
Il ruolo di Segretario sarà curato da Iolanda Palma.

A tutti un grande augurio di buon lavoro. #insiemesipuò

L'articolo Paola Risso, neo eletta Presidente di APW Italia proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Tra gli argomenti all’Ordine del Giorno ci sarà anche il rinnovo del Consiglio Direttivo che a seguire nominerà la/il Presidente

L'articolo Assemblea Ordinaria 2020 proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

E’ online la newsletter di Settembre 2020: potete vedere tutte le ultime notizie dell’Associazione.

A presto!

L'articolo Newsletter settembre proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

L’attività dell’Associazione a supporto dei soci non si ferma, nonostante i limiti imposti dal lock-down e l’impossibilità di trovarsi di persona per incontri e assemblee. 

Il mini-corso prevede, con il supporto del Dr Matteo Rinaldi, educatore professionale, una panoramica sul Covid-19 e sulle principali regole di igiene:
1. come si trasmette il virus
2. regole generali di igiene:
a) distanza/contatti
b) mani
c) mascherina
3. comportamento in luoghi specifici (mezzi di trasporto/negozi).

Fra i supporti anche il documento messo a disposizione da Anffas per le persone con disabilità mentale, un decalogo in linguaggio semplificato utile per far meglio comprendere alcune regole da seguire.

Il webinar successivo sarà lunedi 11 maggio alle ore 18:00.
A tutti gli iscritti sarà comunicato via mail il link da seguire per poter partecipare alla sessione assegnata.
Dato che il webinar sarà interattivo, è previsto un numero massimo di partecipanti a sessione.

Il link per l’iscrizione è stato inviato a tutti i soci per mail, con alcune istruzioni per la partecipazione; rivolgersi a segreteria@apwitalia.org per maggiori informazioni.

L'articolo Webinar: la sicurezza ai tempi del Covid-19 proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Le tematiche di discussione prenderanno spunto dalle domande dei genitori, già pervenute alle nostre professioniste, in modo da affrontare argomenti pratici e quotidiani. La permanenza in casa può essere anche considerata un momento nel quale sviluppare, insieme al bambino, strategie di implementazione delle conoscenze.

Alcune avvertenze:
– durante il webinar non sarà possibile fare domande, almeno in una fase iniziale. Le domande potranno essere fatte in chat o ancora meglio inviando una mail a segreteria@apwitali.org
– vi chiediamo di non attivare l’audio in uscita in modo da non disturbare la trasmissione e rendere fruibile a tutti il webinar.
– vi chiediamo di registrarvi con il vostro nome-cognome in modo da potervi riconoscere.
– per qualsiasi necessità mandate un messaggio whatsapp al numero 340 4769379.

Vi aspettiamo!

L'articolo Webinar: il tempo in casa diventa opportunità proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Abbiamo quindi chiesto al Dr Stefano Stagi, endocrinologo del Meyer, di darci un’opinione in proposito, rispetto alle co-morbilità.

Queste le raccomandazioni di Massimo Chessa, responsabile dell’unità di Cardiologia dei Congeniti Adulti all’IRCCS Policlinico San Donato
per coloro che soffrono di cardiopatie congenite.

Suggeriamo inoltre di leggere quanto scritto dalla SIDiN (Società Italiana per i Disturbi del Neurosviluppo) in collaborazione con alcuni enti e Associazioni. Il testo è sulla gestione del CoViD-19 e dei fattori di distress psichico associati per le persone con disabilità intellettiva e autismo, con necessità elevata o molto elevata di supporto (Scudo al COVID-19 per PcDI).

Anfass ha messo a punto un vademecum in 10 punti in linguaggio semplificato da far leggere ai nostri figli: qui la guida.

In generale, per tutti gli aggiornamenti, vi suggeriamo di seguire la pagina di Uniamo, dove sono riportate anche misure sociali oltre a tutti i vari decreti governativi.

L'articolo CoVid-19 e Sindrome di Williams proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

con l’attuale situazione legata al COVID19 (Coronavirus) e alle relative direttive ministeriali, le attività che prevedono viaggi e/o spostamenti sono ferme. Pertanto siamo stati costretti, per i soci che avevano aderito, a rimandare il progetto NEVE al prossimo anno.

Rimangono invece attive le attività da remoto. In particolare il prossimo 11 marzo vi sarà la terza serata di webinar gestito dalle psicomotriciste di Davide e Golia da l titolo: Mi muovo verso..: lo sviluppo motorio del bambino, come sostenere il raggiungimento delle varie tappe.

Sarà cura del Consiglio Direttivo valutare ogni sviluppo futuro in accordo con quanto stabilito dalle autorità sanitarie.

L'articolo Aggiornamento attività proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

L'articolo Seminari online per i soci proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

L’intero paese di Bondeno ha partecipato con slancio alla raccolta fondi per l’Associazione Persone Sindrome di Williams, sia con la nostra campagna che attivando altre forme di sostegno.

Un grande grazie prima di tutto a Sara Bonfatti, senza di cui nulla di tutto questo sarebbe stato possibile.

Ma i nostri ringraziamenti si estendono al Sindaco, Fabio Bergamini, che ha organizzato un pranzo di beneficienza a cui hanno partecipato oltre 70 persone, molte delle quali appartenenti al locale Lion’s Club.

Poi ai titolari dei negozi che hanno sostenuto, con la vendita di uno specifico prodotto fra quelli in loro catalogo, l’associazione:

L'articolo Bondeno: un intero paese solidale proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Il Sindaco di Bondeno, il Dottor Fabio Bergamini, ha deciso di organizzare un pranzo di beneficenza a favore della nostra Associazione, spedendo gli INVITI in forma istituzionale, per il prossimo 19 gennaio. Siete tutti invitati!!!! Il menù è ricco e variegato.

Siamo grati al Sindaco per la sua iniziativa, che dimostra sensibilità e attenzione verso tutti, in particolare verso i più fragili come i nostri bambini e ragazzi con la Sindrome di Williams possono essere.

Il paese di Bondeno ha partecipato in forma collettiva alla raccolta fondi di Natale, acquistando i nostri prodotti nei mercatini che Sara Bonfatti è riuscita ad organizzare o direttamente su ordinazione.

Inoltre alcuni negozianti hanno deciso di donare una parte del ricavato della vendita di alcuni prodotti alla nostra Associazione, arrivando a oltre 1.000 euro. Anche il giornale locale ha dato risalto a questa iniziativa, dedicandole un articolo che trovate qui.
Ringraziamo con tutto il cuore:

Grazie Sara per tutto il tuo impegno!!

L'articolo Pranzo di beneficenza – Bondeno proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

L’evento è stato un’occasione non solo per lo scambio degli auguri ma anche per condividere un momento felice di aggregazione e scambio di pensieri e riflessioni sulla SW.

L'articolo Festa di Natale in Campania proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Per chi vuole rivedere la loro partecipazione, è possibile andare su RaiPlay (dal minuto 35 circa).

L'articolo Telethon 2019 proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

La Transitional Care è importante al fine di garantire la continuità della presa in carico e l’appropriatezza delle cure, minimizzando lo stress emotivo di pazienti e famigliari; inoltre, aumentando la compliance terapeutica e diminuendo il tasso di complicanze, riduce il costo economico e sociale delle cure a lungo termine.

Si auspica quindi che, anche in tempi di ristrettezze finanziarie, rimanga alta l’attenzione verso interventi di salute pubblica mirati alla strutturazione e gestione di percorsi di Transitional Care per la Sindrome di Williams e altre malattie rare croniche e disabilitanti, nella consapevolezza che “tutelare lo stato di salute della popolazione migliorando le performance del sistema può portare a una maggiore sostenibilità e crescita economica in futuro“

L'articolo Sindrome di Williams: transizione dall’età pediatrica all’età adulta proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Infatti vi saranno sempre gli ormai tradizionali ma richiestissimi dolcetti siciliani di Modica a cui si affianca il cestino di dolcezze del Cilento.

Per chi vuole aderire alla raccolta fondi, le modalità sono le seguenti.

Dolcetti siciliani: ordine minimo 20 scatole

Cestino delizie cilentane: ordine minimo 10 cestini

Ordine da fare via e-mail a raccoltafondi@apwitalia.org

Sia i biscotti che le delizie vanno venduti ad un prezzo minimo di 10€ a confezione (per legge non è possibile scriverlo  sul volantino)

Perché la merce vi sia spedita dovrete pagare tramite bonifico la metà dell’ importo dell’ordine e spedire ricevuta.

Buona raccolta a tutti

L'articolo Raccolta Fondi Natale 2019 proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Come riportato sui profili Facebook della Williams Sindrome Association e della sua Presidente Terry Monkaba, Jared è stato ucciso in una sparatoria: mentre tutti sono scappati per mettersi in salvo, lui è tornato indietro per salvare un’amica.

Leggendo poi i vari commenti si viene a scoprire che Jared era anche donatore di organi, decisione da lui presa in autonomia qualche anno fa.

Questi fatti confermano ancora, qualora ce ne fosse bisogno, quanto le nostre ragazze/bambini i nostri ragazzi/bambini  siano sensibili, altruisti e attenti naturalmente agli altri.

Prendendo spunto dalle parole di Terry Monkaba: “We love you Jared. You will always be in our hearts”.

L'articolo Jared Alan Glenn proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Il motto della giornata sarà “Ripensare cosa significa essere rari”. Infatti, le statistiche parlano chiaro: raro non è così raro come si pensi.

Iniziamo quindi a prepararci per questa  giornata.

L'articolo 29 febbraio 2020: Giornata mondiale delle malattie rare proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

La Fondazione Telethon ha selezionato i nuovi progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare che supporterà: verranno finanziati 35 progetti di ricerca su 34 malattie genetiche.

Dopo un’attenta selezione della Commissione medico-scientifica composta da 30 scienziati di statura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo per garantire l’oggettività della scelta, tra i progetti selezionati vi è quello della Professor Giuseppe Testa dell’Università degli Studi di Milano e del Dottor Davide Pozzi della Humanitas University per la Sindrome di Williams.

L’obiettivo di questo progetto è quello di testare la possibilità di utilizzare molecole/farmaci già noti, per due disturbi del neurosviluppo (ND), la sindrome di Williams-Beuren e 7q11.23 dup, dovuti rispettivamente ad una microdelezione e una microduplicazione della stessa regione del cormosoma 7. La ricerca prevede uno screening in silico per identificare i potenziali farmaci, che poi verranno testati mediante l’utilizzo di  due modelli complementari, neuroni maturi e organoidi cerebrali, derivati entrambi da linee cellulari iPSC umane derivanti da pazienti delle due sindromi, analizzati mediante una caratterizzazione molecolare e funzionale.

Nell’ambito del bando di concorso 2019 sono stati presentati 326 progetti, tutti sottoposti al vaglio della Commissione medico-scientifica della Fondazione che per la selezione si è avvalsa del metodo del peer review, ovvero “revisione tra pari”, lo stesso impiegato dalle riviste scientifiche internazionali per i lavori da pubblicare. Complessivamente sono 50 i gruppi di ricerca che hanno meritato un finanziamento, per un totale di oltre 11 milioni di euro destinati alla ricerca scientifica di eccellenza. Tutti i dettagli sono disponibili sul bilancio di missione pubblicato sul sito www.telethon.it .

Dalla sua nascita, Fondazione Telethon ha investito in ricerca oltre 528 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.630 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e più di 570 malattie studiate.  Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con GlaxoSmithKline e Ospedale San Raffaele. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. La terapia genica è in fase avanzata di sperimentazione anche per la leucodistrofia metacromatica (una grave malattia neurodegenerativa), la sindrome di Wiskott-Aldrich (un’immunodeficienza) e per la beta talassemia, mentre è appena stata avviata per due malattie metaboliche dell’infanzia (rispettivamente, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1). Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.

L'articolo Telethon finanzia la ricerca sulla Sindrome di Williams proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Scopri nel video allegato quale è stato il lavoro svolto in questi mesi nell’ambito del progetto.

L'articolo Costruzione del consenso informato proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Maggiori dettagli sul testo completo alla pagina relativa sul nostro sito.

L'articolo Nuovo Statuto dell’Associazione proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

La parte scientifica, della valutazione neuropsichiatrica e del “punto della situazione”, sarà illustrata con il supporto della Drssa Francesca Gnoato, Psicologa, Dottore in Neuroscienze dell’Università di Padova.

A fine convegno verranno illustrate le Linee Guida sulla Sindrome di Williams, recentemente emanate dall’INPS per la valutazione delle persone con questa Sindrome. Abbiamo scritto ai responsabili dell’Ente per capire quali siano, adesso, le procedure operative da mettere in atto per poter ottenere i diritti sanciti in queste linee guida. Paola Risso ci illustrerà sia le linee guida che le procedure.

2019 05 04 brochure patrocinio la brochure dell’evento, realizzato con il sostegno e il Patrocinio di Cesvot, in collaborazione con l’Associazione Spina Bifida Toscana (ATISB), l’Associazione Bambini Cri Du Chat (ABC), la Cooperativa Sociale il Girasole.

Per tutte le persone che volessero fermarsi a dormire ci sono ancora alcune camere disponibili per la sera del 4. Tutti coloro che hanno già prenotato sono iscritti di ufficio al Convegno senza necessità di ulteriori conferme.
L’iscrizione al Convegno è obbligatoria; segnalare eventuali intolleranze o necessità di diete particolari per il pranzo previsto alle 13:00 circa. Ricordiamo che il pranzo è gratuito per i soci delle Associazioni proponenti il Convegno.

Durante il Convegno è prevista un’animazione per i bambini più piccoli. L’albergo ha inoltre una spiaggia privata, usufruibile in caso di bel tempo ai ragazzi più grandi.
Suggeriamo di portare il costume, un telo bagno, occhiali da sole e crema solare dentro uno zainetto da utilizzare all’occorrenza.

L'articolo Autonomia: il ruolo della famiglia e dei siblings – 4 Maggio 2019 – Massa proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

L’ipersocialità delle persone con Sindrome di Williams viene correlata alla perdita dello stato grasso intorno ai neuroni, la mielina.
Gli scienziati stanno studiando il metodo per poter ricostituire lo strato di mielina intorno ai neuroni e ripristinare quindi la loro piena funzionalità. Questo non andrebbe ad influire su altre caratteristiche della Sindrome ma solo, eventualmente, sull’iper-socievolezza.

Al di là dei risultati raggiunti, quello che è importante è che ci siano studi sulla Sindrome e sulle tante sfaccettature che la perdita di una parte del DNA comporta a livello di fenotipo. Sarebbe auspicabile che sempre più ricercatori potessero approfondire questi aspetti, tenuto conto anche dell’importanza che hanno anche per altre patologie più frequenti della Sindrome di Williams.

Grazie a Paolo Ziliani per averci segnalato questo interessante articolo e data la possibilità di pubblicarlo sul nostro sito.

L'articolo Sindrome di Williams e MIT – articolo in evidenza proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Per chi ci sarà, ci vediamo a Marina di Massa tra due settimane.

L'articolo Auguri di Buona Pasqua proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

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E per farvi venire più voglia, gustatevi anche il video: https://www.youtube.com/watch?v=hhOOaG0tNEs&feature=youtu.be&fbclid=IwAR0u3acSEsQ8kQDLLNtuk3aXXrRZuZGM5TAE54BIrPjgrvvWhGzSxxE3lu0

L'articolo Tempo di dichiarazioni proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

L'articolo Diversi da chi? – Convegno in Abruzzo proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

L'articolo Giffoni Film Festival 2019 proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Siamo lieti quindi che il Coordinamento Generale medico legale dell’INPS abbia emanato, pochi giorni fa, la Comunicazione che trovate qui: Comunicazione INPS, riguardante anche la valutazione medico legale in ambito assistenziale e la valutazione in invalidità civile.

Si tratta di quanto abbiamo più volte sostenuto e chiesto: avremo così una uniformità di trattamento su tutto il territorio nazionale, senza disparità dovute a diverse interpretazioni delle varie commissioni.

Siamo certi che questo sia un importante traguardo e ringraziamo tutti coloro che hanno contribuito a questo riconoscimento.

L'articolo Comunicazione INPS – Sindrome di Williams proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Qui la locandina dell’evento: Rdd FVG.

L'articolo #rarediseaseday2019 tutti in festa a Zugliano proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Assistenza quotidiana, bisogni educativi, lavoro, sport e associazionismo. Sono i temi che saranno trattati durante il convegno “L’integrazione socio-sanitaria nelle malattie rare: tanti attori per un unico obiettivo” in programma sabato 2 marzo alle ore 14 a Como a Villa Olmo (Via Simone Cantoni 1 – Salone d’Onore). L’ingresso è libero .
L’evento, che sarà moderato da Francesca Guido , giornalista del quotidiano La Provincia, è organizzato in occasione della XII Giornata Mondiale delle Malattie Rare da Asst Lariana e dagli ospedali Valduce di Como e Fatebenefratelli di Erba in collaborazione con le associazioni Abio Como, S.I.L.V.I.A, Diversamente Genitori e MaRaC – Malattie Rare Como, con il contributo dei Lions Club Monticello e Cernobbio e aidweb.org e con il patrocinio del Comune di Como.

L’incontro sarà introdotto da Angelo Selicorni , direttore della Pediatria dell’ospedale Sant’Anna di San Fermo della Battaglia, e aperto dalle testimonianze di due genitori rappresentanti di Diversamente Genitori e MaRaC. Poi sarà la volta degli esperti. Federica Zanetto , pediatra, presidente dell’Associazione Culturale Pediatri, interverrà con la relazione “Malati rari e assistenza quotidiana: quale mission per la medicina territoriale?”, mentre Francesco Longo del Centro di Ricerche sulla Gestione dell’Assistenza Sanitaria e Sociale dell’Università Bocconi di Milano,
membro del Consiglio Superiore di Sanità, interverrà su “Quali risorse per l’integrazione socio-sanitaria?”.
“Integrazione scolastica: dalla teoria alla pratica” è il titolo dell’intervento di Franco Castronovo , referente degli alunni con bisogni educativi speciali dell’Ufficio Scolastico Provinciale di Como, mentre Massimiliano Monaci , professore di Sociologia dell’Organizzazione alla Facoltà di Scienze Politiche e Sociali dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Milano approfondirà il tema “Malattie rare e lavoro: quali strumenti e quali strategie?”. Concluderanno il convegno Linda Casalini , consigliere Federale FISDIR – Federazione Italiana Sport Paralimpici degli Intellettivo Relazionali con “Lo sport quale strumento di inclusione della persona con malattia rara: quali possibilità?” e Annalisa Scopinaro , vicepresidente di Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare onlus, riferirà su “Associazionismo e malattie rare: tra specificità e trasversalità”.

Il giorno successivo, approfittando della presenza della Presidente in Lombardia, è stato organizzato da Enrica Barzaghi un incontro per le famiglie socie. Ci troveremo alle 11:00 presso l’Agriturismo Varenna, Mariano Comense (Como) per un incontro con chi avrà la possibilità di esserci. Condivideremo poi il pranzo e proseguiremo l’incontro nel pomeriggio. Sarà presente anche la Vice Presidente Paola Risso.

L'articolo Incontro famiglie in Lombardia e #rdd2019 a Como proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Questo il Comunicato Stampa:

Questa la presentazione della Giornata da parte di AST Onlus:

Incontro “Caregiver familiari e inclusione sociale”
Sabato 2 marzo 2019, ore 14.00 – 18.00
Aula magna – Pad 16 IRCCS Istituto Giannina Gaslini

Per la ricorrenza della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l’AST – Associazione Sclerosi Tuberosa – Onlus ha voluto organizzare un’opportunità di confronto con rappresentanze del mondo politico e dell’associazionismo sul tema di quest’anno: “Integriamo l’Assistenza Sanitaria con l’Assistenza Sociale – Bridging Health and Social Care”.
L’AST lavora da anni sul tema dei caregiver familiari, con azioni di ricerca e supporto rivolte ai familiari di persone affette da sclerosi tuberosa. In particolare ha dedicato dei progetti co-finanziati dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali. Con “DIAMANTE – Il valore dei caregiver: misurarlo, raccontarlo, riconoscerlo” ha sviluppato e applicato in via sperimentale un modello di valutazione e cura sociale per caregiver di persone con sclerosi tuberosa. Questo evento sarà anche occasione per condividere i risultati del percorso svolto.

Brochure_ASTonlus_Caregiver-familiari-e-inclusione-sociale_02.03.2019-Genova_compressed

L'articolo #Rarediseaseday2019 Genova proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

L’incontro si svolgerà presso il Villaggio Torre Marina. A seguire, l’Assemblea della nostra Associazione.
Sono previsti interventi di grande interesse: il tema di quest’anno sarà l’autonomia, declinata nelle sue mille sfaccettature. Abbiamo invitato il Dr Daniele Ferraresso, pedagogista clinico esperto in processi formativi orientati all’autonomia. L’incontro e lo scambio con lui ci impegneranno tutto il sabato mattina, dalle 9:30 alle 12:30 circa.
Nel pomeriggio abbiamo invitato varie persone: un rappresentante dell’Università di Padova, uno della Fondazione Paideia, un altro della Fondazione Cepim. Siamo in attesa di conferme; appena possibile inseriremo i nominativi delle persone che verranno e il titolo dell’intervento.
In ogni caso è previsto un momento di scambio fra genitori.
Il tema dell’autonomia è uno di quelli che preferiamo trattare all’interno di ciascuno dei nostri incontri. Siamo convinti infatti che sia fondamentale iniziare fin da piccoli percorsi che possano aiutare i nostri figli ad essere il più indipendenti possibili, sia da un punto di vista fisico che da un punto di vista emotivo relazionale.

L’Assemblea sarà iniziata nel tardo pomeriggio di sabato o direttamente la domenica mattina.
Gli argomenti all’ordine del giorno spazieranno dall’approvazione di bilancio all’adeguamento dello Statuto alla nuova normativa del III Settore (per questo tipo di modifiche sarà probabilmente necessaria un’assemblea straordinaria). Saranno poi da programmare tutte le iniziative da intraprendere nella seconda parte dell’anno. Data l’importanza degli argomenti da trattare, auspichiamo la presenza del maggior numero di soci possibile.

Abbiamo stipulato una convenzione con la struttura che ci ospiterà. Tutti i dettagli sono già stati inviati ai nostri soci, con le modalità per l’iscrizione. Per i non soci, in caso di disponibilità di posti, pubblicheremo su questa pagina ulteriori informazioni.

L'articolo Williams Day 2019 – Marina di Massa 4 Maggio proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Vi segnaliamo la presenza della Vice Presidente Paola Risso ad un convegno, il prossimo 2 marzo, a Genova. Parlerà della nostra esperienza di supporto legale e amministrativo alle famiglie che si affacciano sul nostro mondo. A questo link l’iniziativa con il programma in costante aggiornamento.

Saremo presenti, in Friuli Venezia Giulia, alle iniziative organizzate in collaborazione con il Centro Malattie Rare. Oltre ad alcune iniziative ludiche verrà organizzato un incontro dibattito sulla tematica della Giornata. Appena saranno disponibili ulteriore dettagli li inseriremo in questa pagina. Sarà presente il nostro Segretario, Daniela Baseggio.

In Campania verrà organizzata, a cura del Forum Campano delle Associazioni MR (di cui facciamo parte con un Consigliere), un pomeriggio dedicato alla festa e alla sensibilizzazione, a Napoli in Corso Umberto. Saranno presenti il Vice Presidente Domenico Puglia e la Consigliera Iolanda Palma.

A Torino sarà organizzata una giornata di sensibilizzazione e discussione su tematiche legate al sociale. Il programma è in corso di definizione, così come la data. Parteciperà il consigliere Luca Cicchelli.

L’elenco completo delle iniziative su tutto il territorio italiano è disponibile qui. Partecipate e portate il saluto di APWI a tutti gli incontri!

La Presidente sarà impegnata in attività istituzionale Uniamo, di cui si onora di avere la VicePresidenza. A titolo informativo, segnaliamo le sue presenze su vari territori, possibile occasione di incontro con i soci APWI della zona:
– Modena, conferenza stampa di presentazione di iniziative della città, 19 febbraio, dalle 11:00 alle 12:30
– Napoli, Monaldi, evento istituzionale del Centro di Coordinamento delle MR, 27 febbraio, intera giornata
– Roma, Sala dei Gruppi Parlamentari, Camera dei Deputati, evento Istituzionale Uniamo, 28 febbraio, intera giornata
– Como, Ospedale Sant’Anna, Incontro/Convegno organizzato dal Prof. Angelo Selicorni, 2 marzo ore 14:00

L'articolo Giornata delle Malattie Rare 2019 – presenze APWI proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Esiste ovviamente anche la comunità sulla Sindrome di Williams in cui la nostra associazione è presente mentre la nostra Presidente è tra i moderatori.

Vi invitiamo a popolare la community in modo da spostare le discussioni (che possono anche avere caratteri di riservatezza) dai normali canali social a questa piattaforma.

L'articolo Comunità RareConnect proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Sebbene si tratti di un atto formale, l’iscrizione al Registro costituisce un importante certificazione delle attività svolte dalla nostra Associazione che segue persone con la Sindrome di Williams, in quanto sono richiesti i seguenti requisiti:

• natura di organismo liberamente costituito;
• svolgimento di attività di volontariato;
• utilizzo in modo determinante e prevalente delle prestazioni dei propri aderenti;
• atto costitutivo o statuto da cui risulti: l’assenza di fini di lucro, la democraticità della struttura, l’elettività e la gratuità delle cariche associative, la gratuità delle prestazioni fornite dagli aderenti, i criteri di ammissione ed esclusione degli aderenti, gli obblighi e i diritti degli aderenti, l’obbligo di formazione del bilancio e le sue modalità di approvazione da parte dell’assemblea degli aderenti, la sede dell’organizzazione;
• sede legale nel territorio regionale;
• costituite ed operanti da almeno 6 mesi nel territorio regionale

L'articolo Registro del Volontariato proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Ecco alcune foto dell’allestimento inviate da Federica.
Speriamo che molte persone si fermino a osservare, a capire meglio cosa è la Sindrome di Williams e magari a comprare qualcosa in modo che l’Associazione possa realizzare i suoi progetti.

Grazie a Federica e Marco e a tutti i loro familiari!

L'articolo Mercatino di Natale proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Grazie a Massimiliano Godi, che già dallo scorso anno ha sostenuto questa iniziativa, la nostra Associazione “girerà” per l’Italia, seguendo gli atleti nelle loro gare. Proprio nella maratonina di San Marti

no a Fabro Matteo Merluzzo ha vinto indossando anche i nostri colori, come potete leggere nell’articolo allegato.

Anche la maglia del Volley è stata aggiornata!

Grazie ancora a Massimiliano!!!

L'articolo O.R.S.T. 2.0 veste APW Italia proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

La Campania è pronta a rinnovare il tradizionale incontro natalizio, il giorno 2 Dicembre 2018. Il pranzo si terrà in una dimora settecentesca, su una delle colline dominanti il Golfo di Napoli, in un parco incantevole con presenze arboree di grande rilevanza botanica e dal suggestivo panorama. Tutte le famiglie che vorranno partecipare avranno occasione, in questo momento di incontro, di scambiarsi non solo gli auguri ma anche di condividere un momento felice di aggregazione e scambio di pensieri e riflessioni sulla SW.

E’ stato concordato un menù ad un prezzo speciale per i nostri soci, al costo di 20 euro per gli adulti e 10 euro per il menù bambini. Le portate previste:
– aperitivo
– antipasto
– assaggi vari di primi piatti
– secondo di terra
– dolce
– bibite

Per maggiori informazioni e iscrizioni potete scrivere a segreteria@apwitalia.org.

Descrizione della Villa

Su una delle colline dominanti il Golfo di Napoli si erge Villa Domi, dimora settecentesca la cui costruzione fu commissionata dai Meuricoffre, operosa e potente famiglia svizzera di mecenati e banchieri, fondatrice della prima colonia elvetica dell’Italia meridionale.

La Villa, in cui aleggia l’antico splendore di un tempo, testimonia il passaggio di grandi artisti come Mozart, Celeste Coltellini e ancora Francesco Ierace che, con le sue opere ha impreziosito gran parte dei saloni e dei giardini ancora oggi meta di turisti alla ricerca di opere d’arte un po’ nascoste.

Villa Domi è perciò oggi destinata ad accogliere ricevimenti di grande prestigio, a cui sicuramente apporterà il fascino dell’indimenticabile.

L'articolo Pranzo di Natale – soci Campania proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Con grande anticipo rispetto allo scorso anno, per permettere lo svolgimento di alcuni mercatini, quest’anno l’offerta per la campagna di Natale della nostra Associazione si amplia facendo spazio ai panpapati di Ferrara, un prodotto tipico che viene prodotto in un formato in esclusiva per la nostra Associazione dal Panifico Loberti e Gulinati di Bondeno (FE).
Come l’anno scorso, potremo assaporare le dolcezze dei biscotti di Modica, prodotti da Dolcezze Barocche. Quest’anno in confezione natalizia (su richiesta specifica).
A grande richiesta, un rientro dopo un anno di pausa: BluKapri e le sue splendide creazioni in bigiotteria. Quest’anno la proposta è incentrata sull’albero della vita, che arricchisce un bracciale e una collana. E, udite udite, ci sarà anche il pendente speciale “BluKapri per APW” su tutti i braccialetti in produzione per la nostra Associazione, oltre che una confezione personalizzata, rossa in occasione del Natale.  

Le modalità della raccolta sono state specificate in una mail inviata a tutti i soci. 

Per maggiori informazioni potete scrivere a raccoltafondi@apwitalia.org, Alessandra e Valentina saranno liete di rispondere alle vostre domande e saranno prontissime a girare ai fornitori le vostre gentili richieste. 

NB Sia i panpapati di Ferrara che la bigiotteria BluKapri sono stati offerti a prezzi super speciali da due nostri soci, che ringraziamo sentitamente. 

Come di consueto, il ricavato della raccolta fondi di Natale andrà a coprire i costi per progetti per famiglie e ragazzi con Sindrome di Williams, oltre che per sostenere la struttura dell’Associazione. 

Attenti a non alzare troppo il vostro livello glicemico!!!

Quantitativi minimi ordinabili:

• 25 fra bracciali e collane BluKapri
• 20 scatole di biscotti di Modica
• 15 confezioni singole di panpapati

E’ previsto il versamento di un acconto al momento dell’ordine o al più tardi qualche giorno prima della spedizione.
Il saldo verrà effettuato dopo la raccolta dei fondi relativa ai prodotti.
Nelle foto anche la descrizione dei prodotti dei nostri soci.
Le spedizioni vengono effettuate nell’arco di 2/3 giorni lavorativi dal momento dell’arrivo dell’ordine alla mail di riferimento, e arrivano a casa dell’ordinante in tempi brevissimi (anche un solo giorno per le destinazioni più vicine).

L'articolo Al via la Campagna di Natale di APW Italia proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

E’ stato emozionante vedere come i nostri figli, all’inizio dei tre giorni al tavolo con i genitori, si siano spostati negli ultimi due in grandi tavolate tutti insieme, grandi e piccini. Persone con SW di tutte le età, dai pochissimi anni a oltre 40, hanno condiviso una gita a Castellammare, l’animazione con una Associazione che li ha supportati durante il Convegno, cene, musica e festa finale.

Anche per i genitori un’esperienza profonda, specie per chi per la prima volta si trovava in un contesto così allargato. Il clima di serenità e di amicizia hanno però aiutato ciascuno di noi a sentirsi perfettamente a proprio agio e a scambiare con gli altri genitori le proprie storie di vita con i nostri figli e i loro fratelli e sorelle.

Nonostante il lungo periodo insieme, il tempo non è stato comunque abbastanza per raccontarci tutto quello che volevamo. Ancora prima della fine fioccavano le proposte per il prossimo incontro, ciascuno portando avanti con fierezza la propria Regione e le bellezze che offre. Anna ci ha tentato con un centro benessere ad Ischia, corredato di gita in barca a vela; Loredana ci ha illustrato le bellezze di Bari e del vino e del cibo che potremmo degustare; Valentino ci ha tentato con i boschi e le sue abilità culinarie; Michela ha messo di fronte a tutto la comodità del treno che arriva nella sua città!

Ogni volta lo sforzo organizzativo che un incontro di questo genere richiede lascia chi se ne occupa in prima persona stremato e convinto che non organizzerà mai più nulla di questo tipo; ogni volta poi pubblichiamo le foto dell’incontro che c’è stato e dei sorrisi che hanno ripagato anche il lavoro più duro e difficile…. Grazie ai nostri ragazzi, che trovano il bello in ogni situazione! E trovano anche il tempo di innamorarsi e fidanzarsi con la/i preferita/o di turno!!! Piccole storie d’amore, qualche lacrima a fine week end e tanta tenerezza.

Grazie ai nostri tre produttori della raccolta di Natale, che hanno inviato o portato campioni per poter far testare e toccare con mano la qualità dei loro prodotti. Quindi Dolcetti di Modica, Panpapato di Ferrara e bracciali e collane di BluKapri: siamo anche riusciti a fare un piccolo banchino e vendere i prodotti alle altre persone che soggiornavano in albergo.

Un Grazie ai gestori del FunTram di Castellammare che hanno offerto ai nostri ragazzi un giro gratuito sul loro Tram e li hanno portati a visitare una delle Ville storiche del paese.

Un Grazie alla famiglia di Maria Moragas che ha offerto a tutti i ragazzi in gita e alle famiglie dolci di produzione propria (crepes e waffels).

Un Grazie particolare a Iolanda, organizzatrice sul luogo e fonte inesauribile di iniziative;
a Paola, che a distanza ha coordinato la rooming list e le richieste speciali delle famiglie;
a Daniela, che si è occupata della parte amministrativa e burocratica.

Qui il filmato di questi tre giorni.

L'articolo Grande partecipazione a Castellammare per l’incontro famiglie proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

In attesa dell’elaborazione delle linee guida italiane, si tratta delle linee guida americane della Williams Syndrome Association che ringraziamo per aver acconsentito alla traduzione.

Segnalateci eventuali inesattezze o contattateci per chiarimenti.

L'articolo Linee guida pediatriche proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Gli incontri, come ricordavamo qui, si svolgeranno di sabato dalle 15:00 alle 19:00 e tratteranno tematiche varie sulla genitorialità, per interpretare sempre al meglio questo ruolo e supportare i nostri ragazzi nei percorsi di ricerca dell’autonomia.

Per qualsiasi informazione in proposito rivolgetevi a segreteria@apwitalia.org o direttamente a Roberto.

La partecipazione prevede una piccola quota da versare ad ogni incontro. Roberto si incaricherà di raccogliere il dovuto, che sarà poi utilizzato per altri progetti associativi.

Per gli incontri vale la regola del “condividi ciò che porti”: ciascuno dei partecipanti potrà portare qualcosa da assaggiare insieme durante la pausa caffè.

Nella foto i nostri sorridenti genitori al termine del primo incontro.

L'articolo Supporto alla genitorialità – primo incontro proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Quest’anno più alternative, a scelta dei soci.

Ritornano i biscotti in pasta di mandorle di Modica, grandi protagonisti dello scorso anno. Quest’anno saranno affiancati dal panpepato tipico di Ferrara, prodotti da una nostra socia in un laboratorio artigianale.

A grande richiesta, infine, un braccialetto davvero speciale e una collana con l’albero della vita messi a disposizione e prodotti da BluKapri, che sostiene da tempo la nostra Associazione e per l’occasione lancerà uno speciale charm con il nostro logo e una confezione personalizzata.

Alessandra e Valentina coordineranno tutti gli ordini e le spedizioni.

Aspettiamo vostre notizie!!!

L'articolo Campagna di Natale – raccolta fondi proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

PROGETTO SUPPORTO ALLA GENITORIALITA’ 2018/2019

OBIETTIVO
L’obiettivo principale degli incontri è quello di favorire momenti di condivisione e confronto tra genitori di bambini e ragazzi con Sindrome di Williams, con il fine di facilitare una progettualità familiare in un clima che possa essere di supporto ma anche di sollievo. Il corso è destinato a genitori di bambini, ragazzi e adulti di tutte le età.

MODALITA’
Si prevede un ciclo di 5 incontri a cadenza mensile della durata singola di 4 ore (dalle 15 alle 19), a partire dal mese di ottobre al CNR di Pisa (Aula ancora da specificare):
Schematicamente si avranno:
Sabato 27 Ottobre dalle 15,00 alle 19,00
Sabato 17 Novembre dalle 15,00 alle 19,00
Sabato 15 Dicembre dalle 15,00 alle 19,00
Sabato 19 Gennaio dalle 15,00 alle 19,00
Sabato 16 Febbraio dalle 15,00 alle 19,00

PARTECIPANTI
Genitori di bambini e ragazzi con Sindrome di Williams iscritti all’Associazione Persone Williams (APW) Italia Onlus. I partecipanti dovranno fornire Nome e Cognome per ragioni di sicurezza e accessi del CNR. E’ possibile partecipare sia come coppia di genitori sia come singoli.
Il corso è completamente gratuito per i partecipanti ed è supportato dall’Associazione Persone Williams (APW) Italia Onlus.

PROGRAMMA DEGLI INCONTRI
Ogni incontro inizierà dalla presentazione di un tema specifico, e si aprirà alla discussione corale da parte del gruppo. Gli incontri di gruppo hanno l’obiettivo di far emergere il vissuto proprio dei vari genitori, permettendo così una condivisione che possa diventare sostegno reciproco volto ad affrontare nel modo migliore le diverse richieste relative alla quotidianità con il figlio con Sindrome di Williams.
Sono previste anche attività di gruppo per favorire la riflessione e la focalizzazione sul proprio vissuto emotivo e, quindi, rendere possibile una maggiore consapevolezza relativamente alle proprie risorse genitoriali.

I Incontro:
– Le problematiche legate alla genitorialità nella relazione educativa. I comportamenti dei bambini e dei ragazzi e le relative reazioni dei genitori. I vissuti emotivi di rabbia e frustrazione nei genitori e nei figli.
II Incontro:
– Sesso, amore e disabilità. Come gestire la maturazione sessuale e i relativi impulsi. L’autonomia e l’indipendenza affettiva e sessuale dei soggetti con SW. Educazione affettivo-sessuale: come metterla in pratica.
III Incontro:
– Le risorse personali e le competenze genitoriali nella quotidianità. Come sviluppare il problem-solving e imparare a chiedere aiuto.
IV Incontro:
– Le dinamiche di coppia: rapporto di coppia e la disabilità del figlio, come imparare a chiedere aiuto al partner, la divisione dei ruoli nella gestione della quotidianità; la famiglia “allargata” (nonni, zii…).
V Incontro:
– Le risorse relazionali: nonni, fratelli, educatori, specialisti, insegnanti. Come rapportarsi e come riuscire ad attivare una comunicazione efficace.

RESPONSABILE DEL CORSO
Dott.ssa Federica Giusti, Psicologa Psicoterapeuta, libera professionista.
Esperienza nel contesto del sostegno alla genitorialità in contesti di disabilità e in presenza di patologie rare. Formazione sistemico-relazionale.

Per informazioni e registrazioni il contatto APW è Roberto Trasarti (WhatsApp 347 8877438)

L'articolo Progetto supporto alla genitorialità 2018/2019 proviene da APW Italia - Sindrome di Williams.

Nel corso del lungo week end per le famiglie con un componente con la Sindrome di Williams saranno tante le iniziative alle quali i soci potranno aderire.

Per la giornata del 2 novembre è prevista una gita a Sorrento con pullman interamente dedicato alla nostra Associazione. Gli aderenti avranno la possibilità di trascorrere un pomeriggio nella splendida cittadina campana, assaggiando il limoncello e passeggiando per le strade pittoresche. 

Il 3 novembre sarà una giornata interamente dedicata per i genitori alla formazione e informazione, per i ragazzi allo svago e divertimento, assistiti da operatori specializzati.

Programma ragazzi: i più grandi nella mattinata potranno fare un giro a Castellammare sul FUN TRAM (Cooperativa Tasso), che ci è stato offerto a titolo gratuito, visitando alcuni dei monumenti locali e, grazie all’iniziativa di un socio, assaggiando fantastiche crepes al cioccolato. I più piccoli saranno impegnati invece in varie attività di pittura, collage, travestimento, giochi di gruppo con gli educatori dell’Agenzia Funny Animation.
Nel pomeriggio i due gruppi torneranno insieme per impiegare il tempo in nuove attività.

I genitori saranno impegnati invece la mattina in un incontro istituzionale co-organizzato dalla Federazione delle Malattie Rare Uniamo nell’ambito del progetto Vociferare: sono previsti interventi del responsabile del Centro di Coordinamento delle Malattie Rare Dottor Limongelli (da confermare); del Presidente del Forum Campano delle MR Dottor Orfeo Mazzella sulla situazione della presa in carico dei pazienti MR in Campania; di Giuseppe Silvano, Forum ed ex consigliere Uniamo, per quello che riguarda la presa in carico sociale delle persone con disabilità.
Ci sarà l’intervento di tre rappresentanti Anfass che presenteranno il loro supporto per una vita autonoma; ci sarà quindi un Notaio del Consiglio Nazionale del Notariato che chiarirà gli aspetti pratici della Legge 112 sul Dopo di noi. E’ stato invitato l’Assessore alle Politiche Sociali della Regione Campania. 

Nel pomeriggio una tavola rotonda specifica sulla Sindrome di Williams, che vedrà la partecipazione delle genetiste Dottoresse Di Maggio e Pisanti. Parleremo del Progetto Giffoni Film Festival con gli operatori che seguono da anni i ragazzi, la Dottoressa Carla Riccardi e il Dottor Luigi Criscitiello. E’ stata invitata una psicomotricista occupazionale. Ci sarà spazio per un intervento relativo alla tutela dei diritti a cura di Paola Risso. La Presidente illustrerà i progetti in corso e futuri dell’Associazione, oltre che i “lavori in corso” in campo nazionale e internazionale a favore delle persone con Sindrome di Williams, per facilitare la presa in carico e stimolare la costruzione di percorsi strutturati. 

Ricordiamo che il pranzo di sabato sarà offerto a tutti i soci in regola con il pagamento della quota associativa. Come per ogni incontro, anche il costo dell’albergo verrà ripartito fra soci e Associazione. 

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